Mukowiscydoza, znana również jako CF (od angielskiego cystic fibrosis), to ciężka, uwarunkowana genetycznie choroba przewlekła, która dotyka wielu układów organizmu, przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Choć jej nazwa może brzmieć skomplikowanie, w dużym uproszczeniu można powiedzieć, że mukowiscydoza polega na zaburzeniu produkcji i transportu śluzu w organizmie. Śluz, który powinien być rzadki i wilgotny, staje się gęsty, lepki i trudny do usunięcia – co prowadzi do licznych powikłań i uszkodzeń narządów.
Przyczyna mukowiscydozy – mutacja w genie CFTR
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby zachorować. Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę nosi nazwę CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) i znajduje się na chromosomie 7.
Gen CFTR koduje białko pełniące rolę kanału chlorkowego w błonie komórkowej. To białko odpowiada za transport jonów chlorkowych i sodowych w komórkach nabłonkowych m.in. dróg oddechowych, jelit, trzustki i układu rozrodczego. Gdy ten kanał nie działa prawidłowo (na skutek mutacji), dochodzi do zaburzenia równowagi jonowo-wodnej – co prowadzi do produkcji gęstego, lepkiego śluzu.
Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR, z których około 300 uznawanych jest za patogenne – czyli wywołujące chorobę. Najczęstszą z nich (obecną u około 70% pacjentów w Europie Środkowej) jest mutacja o nazwie F508del (wcześniej ΔF508). Inne mutacje, takie jak G542X, N1303K czy 621+1G>T, również mogą prowadzić do różnych form i nasilenia objawów choroby.
Jakie narządy atakuje mukowiscydoza?
- Układ oddechowy
Najbardziej charakterystycznym objawem CF jest przewlekła choroba oskrzelowo-płucna. Gęsty śluz zalega w drogach oddechowych, blokując je i stanowiąc doskonałe środowisko do rozwoju bakterii. To prowadzi do nawracających infekcji (np. z udziałem Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia), stanów zapalnych, niszczenia tkanki płucnej, oskrzelików i oskrzeli oraz postępującej niewydolności oddechowej. - Układ pokarmowy i trzustka
U około 85–90% pacjentów z CF dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki – oznacza to, że enzymy trawienne nie są wydzielane do przewodu pokarmowego, co powoduje problemy z trawieniem tłuszczów, białek i węglowodanów. Objawia się to m.in. biegunkami, niedożywieniem, brakiem przyrostu masy ciała, a u dzieci – zaburzeniami wzrostu. Częstym problemem są też zaparcia, niedrożność smółkowa u noworodków, a u dorosłych – ryzyko rozwoju cukrzycy związanej z CF (CFRD). - Wątroba i drogi żółciowe
Gęsty śluz może również blokować drogi żółciowe, prowadząc do stłuszczenia wątroby, zapaleń dróg żółciowych, a w dłuższej perspektywie – do marskości wątroby. - Układ rozrodczy
Większość mężczyzn z CF jest niepłodnych (z powodu wrodzonego braku nasieniowodów), natomiast kobiety również mogą mieć trudności z zajściem w ciążę z powodu gęstego śluzu szyjkowego, choć nie są z definicji niepłodne. - Układ potowy (skóra)
Dzieci z CF często wydzielają pot o bardzo wysokim stężeniu soli – dlatego mukowiscydoza bywa określana jako „choroba słonych pocałunków”. Ten objaw jest wykorzystywany w badaniu przesiewowym i diagnostyce (tzw. test potowy).
Objawy mukowiscydozy
Objawy CF mogą różnić się znacznie w zależności od rodzaju mutacji, wieku chorego oraz stopnia zaawansowania choroby. Do najczęstszych należą:
- przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny,
- nawracające zapalenia płuc i oskrzeli,
- duszność, świsty oddechowe,
- zaburzenia wzrostu, niedożywienie mimo prawidłowego apetytu,
- częste, tłuszczowe, cuchnące stolce,
- bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia,
- polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok,
- problemy z płodnością,
- u niemowląt: niedrożność smółkowa, słaby przyrost masy ciała.
Jak się dziedziczy mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać wadliwą kopię genu CFTR od obojga rodziców, aby zachorować. Jeśli odziedziczy tylko jedną wadliwą kopię (a drugą – prawidłową), będzie nosicielem, ale nie zachoruje.
- Jeśli oboje rodzice są nosicielami (heterozygotami), to statystycznie:
- 25% dzieci będzie zdrowych,
- 50% dzieci będzie nosicielami (bez objawów),
- 25% dzieci będzie chorych na mukowiscydozę.
Diagnostyka mukowiscydozy
W Polsce mukowiscydoza jest objęta programem badań przesiewowych noworodków – co oznacza, że każde dziecko po urodzeniu jest testowane w kierunku tej choroby. Jeśli wynik przesiewu jest nieprawidłowy, wykonuje się dalsze badania:
- Test potowy – złoty standard w diagnostyce CF, mierzy stężenie jonów chlorkowych w pocie.
- Badania genetyczne – pozwalają wykryć mutacje w genie CFTR.
- Ocena funkcji trzustki, badania oddechowe, badania mikrobiologiczne plwociny – są pomocne w ocenie zaawansowania i kierunku leczenia.
Mukowiscydoza to ciężka, postępująca i nieuleczalna choroba genetyczna, której główną przyczyną jest mutacja w genie CFTR. Choć nie można jej wyleczyć, dostępne są nowoczesne terapie (w tym leki przyczynowe – modulatory CFTR), które znacznie poprawiają jakość i długość życia pacjentów. Wczesna diagnoza, specjalistyczna opieka i codzienna fizjoterapia oddechowa są kluczowe dla zachowania sprawności i zdrowia osób żyjących z CF.