Smółkowa niedrożność jelit (meconium ileus) to ciężkie, wrodzone zaburzenie pasażu jelitowego, które występuje u noworodków i charakteryzuje się zaleganiem wyjątkowo gęstej, lepkiej smółki w dystalnym odcinku jelita krętego. W praktyce oznacza to, że dziecko nie oddaje smółki w pierwszych dobach życia, a w przewodzie pokarmowym dochodzi do mechanicznej niedrożności jelit. Smółka – czyli pierwszy stolec noworodka – zawiera normalnie złuszczone komórki nabłonka, lanugo, śluz i treści płynu owodniowego. U zdrowych noworodków ma postać gładkiej, gęstej, ale miękkiej, czarnozielonej masy. W przypadku mukowiscydozy jest ona przesadnie odwodniona i zagęszczona, przypominając wosk lub plastelinę, co uniemożliwia jej przesuwanie przez jelito.
Związek z mukowiscydozą
Smółkowa niedrożność jelit jest jednym z pierwszych i najbardziej charakterystycznych objawów klasycznej postaci mukowiscydozy. Występuje u około 10–20% noworodków z tą chorobą i bywa pierwszym sygnałem, który prowadzi do rozpoznania mukowiscydozy jeszcze przed pojawieniem się objawów ze strony układu oddechowego lub niedoborów pokarmowych.
Patomechanizm tego zjawiska wiąże się bezpośrednio z defektem białka CFTR, który prowadzi do zaburzeń w transporcie jonów chlorkowych i sodowych przez błonę komórkową nabłonka jelitowego. Skutkuje to nieprawidłowym uwodnieniem światła jelita, czego konsekwencją jest nadmiernie gęsta, trudna do przesunięcia smółka. Często w jelicie dochodzi też do tworzenia czopów smółkowych zawierających wapń, białko i tłuszcze. Zaleganie tych czopów może prowadzić do rozdęcia jelit, wymiotów żółciowych, a nawet ich pęknięcia (perforacji), co stanowi zagrożenie życia.
Objawy kliniczne i postępowanie
Typowe objawy smółkowej niedrożności jelit to:
- brak oddania smółki do 24–48 godzin po urodzeniu,
- wzdęcie brzucha,
- wymioty żółciowe,
- zmniejszona aktywność i niechęć do jedzenia.
Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, zdjęcie RTG jamy brzusznej (charakterystyczny obraz „baniek mydlanych” w jelitach) oraz czasem wlew doodbytniczy z kontrastem, który może mieć jednocześnie funkcję terapeutyczną.
Postępowanie zależy od ciężkości niedrożności. W lżejszych przypadkach skuteczny może być wlew kontrastowy. W poważniejszych sytuacjach konieczna jest interwencja chirurgiczna, która polega na usunięciu czopa smółkowego lub resekcji niedrożnego fragmentu jelita.
Znaczenie w diagnostyce CF
Wystąpienie smółkowej niedrożności jelit u noworodka zawsze powinno skłonić lekarza do pilnej diagnostyki w kierunku mukowiscydozy, niezależnie od wyniku badania przesiewowego. Czasem smółkowa niedrożność pojawia się jako jedyny objaw choroby w pierwszych tygodniach życia. Standard postępowania obejmuje wykonanie testu potowego i/lub diagnostyki genetycznej genu CFTR.