Tłuszczowe, cuchnące stolce (nazywane również stolcami tłuszczowymi, czyli „steatorrhea”) są jednym z klasycznych objawów mukowiscydozy, związanym z nieprawidłowym funkcjonowaniem przewodu pokarmowego chorego. Pojawiają się u pacjentów głównie z powodu zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, która towarzyszy tej chorobie.
Patofizjologia tłuszczowych stolców w mukowiscydozie
U zdecydowanej większości pacjentów z mukowiscydozą (CF) trzustka nie produkuje wystarczającej ilości enzymów trawiennych, ponieważ jej przewody są zatkane gęstym, lepkim śluzem. Ten śluz powstaje w wyniku mutacji w genie CFTR, który koduje białko błonowe regulujące transport jonów chlorkowych. Skutkiem jego nieprawidłowego działania jest zaburzenie nawodnienia wydzielin gruczołowych, co prowadzi do ich zagęszczenia i zalegania.
Zatkane przewody trzustkowe uniemożliwiają dotarcie enzymów trawiennych do jelita cienkiego, gdzie powinny trawić składniki pokarmowe – przede wszystkim tłuszcze. W efekcie tłuszcze nie są rozkładane i wchłaniane w przewodzie pokarmowym, lecz zalegają w jelitach i są wydalane w postaci cuchnących, obfitych, jasnych i połyskliwych stolców. Stolce te mogą się unosić na powierzchni wody w toalecie ze względu na dużą zawartość tłuszczu.
Objawy kliniczne i konsekwencje
Tłuszczowe stolce często współistnieją z innymi objawami niewydolności trzustki, takimi jak:
- utrata masy ciała mimo prawidłowego lub zwiększonego apetytu,
- wzdęcia, bóle brzucha i przelewania w jamie brzusznej,
- niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), prowadzące m.in. do problemów ze wzrokiem, osłabionej odporności, krwawień z nosa czy zaburzeń wzrostu i mineralizacji kości.
Bez leczenia tłuszczowe stolce mogą prowadzić do poważnego niedożywienia, opóźnienia rozwoju fizycznego i zaburzeń metabolicznych.
Leczenie i zapobieganie
Podstawą leczenia tłuszczowych stolców w mukowiscydozie jest doustna suplementacja enzymów trzustkowych w postaci mikrokapsułek (np. preparaty zawierające lipazę, amylazę i proteazę). Dawka enzymów powinna być dostosowana indywidualnie do ilości i rodzaju spożywanych posiłków. Skuteczność leczenia ocenia się m.in. poprzez analizę wyglądu stolców, przyrost masy ciała i poziomy witamin w surowicy.
Równocześnie z enzymami zaleca się suplementację witamin ADEK w formach łatwo przyswajalnych, odpowiednią dietę wysokokaloryczną oraz kontrolę stanu odżywienia.
Znaczenie dla diagnostyki
Obecność tłuszczowych stolców u dziecka lub osoby dorosłej – zwłaszcza w połączeniu z przewlekłym kaszlem i infekcjami układu oddechowego – jest silnym sygnałem wskazującym na konieczność diagnostyki w kierunku mukowiscydozy (CF), jeśli nie została jeszcze rozpoznana. Objaw ten bywa również podstawą do wykonania testu potowego oraz badań genetycznych.