Tak, zdarzają się przypadki zarówno błędnej diagnozy mukowiscydozy, jak i sytuacje, które rodzice mogą błędnie postrzegać jako „cudowne wyleczenie”. Są to jednak rzadkie i bardzo specyficzne sytuacje, które wymagają wyjaśnienia w kontekście medycznym i genetycznym.
Błędna diagnoza mukowiscydozy
Błędna diagnoza mukowiscydozy może się zdarzyć, ale przy obecnych standardach diagnostycznych jest to mało prawdopodobne. Diagnoza CF opiera się na złożonym procesie, który obejmuje nie tylko objawy kliniczne, ale również potwierdzenie zaburzonej funkcji białka CFTR poprzez:
- test potowy (pomiar chlorków w pocie),
- badania genetyczne (mutacje CFTR w układzie trans),
- ewentualnie badanie potencjałów przezbłonowych nosa lub odbytu.
W praktyce mogą się jednak zdarzyć sytuacje, gdy:
- test potowy daje wynik graniczny lub błędny, np. z powodu niewłaściwego wykonania lub interpretacji;
- badanie genetyczne nie wykrywa mutacji, które są rzadkie lub nowe i nieopisane w bazach danych;
- rozpoznana zostaje inna choroba o podobnych objawach, np. pierwotna dyskineza rzęsek, przewlekłe zapalenie zatok z polipami, nietolerancje pokarmowe.
„Cudowne wyleczenie” z mukowiscydozy
Nie ma potwierdzonych przypadków medycznych trwałego, spontanicznego „cudownego wyleczenia” mukowiscydozy, ponieważ jest to choroba genetyczna – związana z mutacjami w genie CFTR, które pozostają obecne przez całe życie.
Zdarza się jednak, że:
- po wprowadzeniu modulatorów CFTR, takich jak Kaftrio (Trikafta), dochodzi do dramatycznej poprawy klinicznej – pacjenci mogą mieć mniej kaszlu, lepszy apetyt, przybierają na wadze, a testy oddechowe poprawiają się. U małych dzieci może to wyglądać jak „wyzdrowienie”, choć choroba nadal istnieje na poziomie genetycznym.
- niektóre osoby z tzw. CFTR-RD (CFTR-Related Disorder) lub „nietypową” mukowiscydozą mają bardzo łagodne objawy, które mogą ustępować z wiekiem lub być długo bezobjawowe. W praktyce klinicznej znane są przypadki pacjentów z jedną mutacją CFTR i granicznymi wynikami testów potowych, którzy nigdy nie rozwinęli klasycznej postaci choroby.
Tego typu przypadki są najczęściej określane jako CFTR-RD, a nie pełnoobjawowa mukowiscydoza.
Wycofanie diagnozy lub jej zmiana
W rzadkich sytuacjach diagnoza CF może zostać cofnięta – np. po powtórnych testach okazuje się, że wcześniejsze wyniki były fałszywie dodatnie, lub że pacjent ma łagodny wariant CFTR i nie spełnia kryteriów diagnostycznych CF. Wówczas lekarz prowadzący może zmienić rozpoznanie z „mukowiscydoza” na „CFTR-RD” lub „nosiciel mutacji CFTR”.
Takie przypadki powinny być dokładnie oceniane w specjalistycznych ośrodkach leczenia mukowiscydozy.
Nie istnieje znany przypadek całkowitego, spontanicznego wyleczenia z CF – ponieważ to choroba genetyczna. Istnieją natomiast sytuacje:
- błędnej diagnozy, szczególnie w nietypowych przypadkach;
- zmian klasyfikacji diagnozy po dodatkowych badaniach;
- spektakularnej poprawy po leczeniu modulatorem CFTR;
- bardzo łagodnych postaci choroby (CFTR-RD), które mogą być mylone z „wyleczeniem”.