Związek między mukowiscydozą a autyzmem, zespołem Aspergera oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi – co mówią dane naukowe i obserwacje kliniczne?
Mukowiscydoza a funkcjonowanie neurologiczne – czy istnieje związek?
Mukowiscydoza (CF) jest przede wszystkim chorobą wieloukładową o podłożu genetycznym, wpływającą głównie na układ oddechowy i pokarmowy. Nie zalicza się jej do chorób neurologicznych ani zaburzeń rozwojowych. Zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i materiałami edukacyjnymi stosowanymi przez ośrodki leczenia mukowiscydozy w Polsce (m.in. „Mukowiscydoza – choroba wieloukładowa” pod redakcją prof. Doroty Sands) mukowiscydoza nie wpływa bezpośrednio na rozwój intelektualny dziecka ani nie jest czynnikiem powodującym zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), w tym zespół Aspergera.
Co mówią badania i obserwacje?
Pomimo braku jednoznacznych dowodów na związek genetyczny czy biologiczny między mutacjami CFTR a autyzmem, niektóre badania epidemiologiczne i obserwacje kliniczne sugerują, że dzieci z chorobami przewlekłymi, wymagającymi intensywnej opieki (jak CF), mogą mieć zwiększone ryzyko występowania problemów emocjonalnych, zaburzeń adaptacyjnych, a rzadziej także zaburzeń neurorozwojowych. Nie dotyczy to jednak samej mukowiscydozy jako czynnika biologicznego, lecz raczej wtórnych czynników takich jak:
- przewlekły stres rodzinny i emocjonalny,
- ograniczenia społeczne i edukacyjne dziecka,
- częste hospitalizacje i izolacja od rówieśników,
- zaburzenia snu, łaknienia, przewlekły ból.
Badania wykazały również, że dzieci chore na CF mają nieco podwyższone ryzyko występowania zaburzeń lękowych i depresyjnych w wieku młodzieńczym oraz dorosłym. Nie są to jednak zaburzenia neurorozwojowe w sensie medycznym, a zaburzenia emocjonalne.
Zespół Aspergera i ASD – brak potwierdzonego związku z mukowiscydozą
Nie znaleziono żadnych powtarzalnych wyników badań, które wskazywałyby na istotnie podwyższone występowanie autyzmu, zespołu Aspergera czy innych zaburzeń ze spektrum autyzmu w populacji pacjentów z CF w porównaniu do ogólnej populacji. Mutacje w genie CFTR nie są też obecne w panelach diagnostycznych stosowanych w kierunku ASD.
Inne zaburzenia neurologiczne w mukowiscydozie
W literaturze medycznej opisywane są bardzo rzadkie przypadki powikłań neurologicznych u pacjentów z mukowiscydozą, takich jak udary niedokrwienne, padaczka, encefalopatia związana z hiponatremią czy przewlekłą hipoksją. Mają one charakter wtórny i wynikają najczęściej z zaawansowanego stadium choroby płucnej lub zaburzeń metabolicznych, a nie z wrodzonego zaburzenia neurorozwojowego.
Na podstawie aktualnych danych:
- Mukowiscydoza nie powoduje autyzmu ani zespołu Aspergera.
- Nie ma dowodów na istnienie wspólnego podłoża genetycznego między CF a ASD.
- Zaburzenia neurorozwojowe mogą współistnieć u pacjentów z CF, ale są one przypadkowe i niezależne.
- Wskazana jest czujność diagnostyczna – jeśli u dziecka z CF występują objawy sugerujące autyzm, powinno się je diagnozować zgodnie z ogólnymi standardami.