Nie, nie każde niemowlę z niedrożnością smółkową (meconium ileus) ma mukowiscydozę, jednak trzeba wyraźnie podkreślić, że większość przypadków niedrożności smółkowej – szacunkowo około 80–90% – jest bezpośrednio związana z mukowiscydozą. Oznacza to, że meconium ileus jest silnie, choć nie wyłącznie, związany z tą chorobą genetyczną i stanowi jej bardzo charakterystyczny objaw w okresie noworodkowym.
Mukowiscydoza jako główna przyczyna
Mukowiscydoza jest najczęstszą przyczyną meconium ileus i występuje u niemowląt, u których zaburzony jest transport chlorków i wody przez błonę śluzową jelit z powodu mutacji w genie CFTR. Skutkiem tego jest powstanie niezwykle gęstej, lepkiej smółki, która zatyka jelito cienkie – najczęściej okolice końcowego jelita krętego.
Z tego względu każdy noworodek z rozpoznaną niedrożnością smółkową powinien być niezwłocznie diagnozowany w kierunku mukowiscydozy, niezależnie od obecności innych objawów i niezależnie od wyniku badania przesiewowego noworodków (np. poziomu IRT).
Inne (rzadsze) przyczyny meconium ileus
Istnieją także inne, rzadsze przyczyny niedrożności smółkowej niezwiązane z mukowiscydozą. Należą do nich:
- wady anatomiczne jelit, np. atrezja (zarośnięcie) jelita cienkiego,
- zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa,
- zaburzenia unerwienia jelit, np. choroba Hirschsprunga (choć częściej daje objawy przewlekłego zaparcia niż typowej niedrożności smółkowej),
- infekcje wewnątrzmaciczne (np. CMV),
- niedotlenienie okołoporodowe prowadzące do osłabienia perystaltyki.
Jednak w tych przypadkach smółka jest zwykle mniej lepka niż w mukowiscydozie i niedrożność ma nieco inny charakter radiologiczny i kliniczny.
Znaczenie diagnostyczne
Ze względu na wysoką korelację między smółkową niedrożnością jelit a mukowiscydozą, obecność meconium ileus w okresie noworodkowym jest uznawana za jeden z tzw. „wskaźników klinicznych” (red flags) choroby i niemal zawsze prowadzi do wykonania testu potowego i badań genetycznych w kierunku mutacji CFTR. W niektórych przypadkach u dzieci z niedrożnością smółkową wykrywa się tzw. nietypowe mutacje CFTR, które dają łagodniejsze objawy lub ograniczoną manifestację choroby (CFTR-RD – zaburzenia związane z CFTR).