Tak, istnieje taka możliwość – i wcale nie jest to rzadkie zjawisko w przypadku mukowiscydozy. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej wadliwej kopii genu CFTR od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, to w każdej kolejnej ciąży istnieje 25% ryzyko urodzenia dziecka chorego, 50% ryzyko, że dziecko będzie zdrowym nosicielem (jak rodzice), i 25% szansa, że dziecko odziedziczy dwie prawidłowe kopie genu.
Oznacza to, że jeśli już urodziły się zdrowe dzieci, wcale nie wyklucza to możliwości, że kolejne dziecko będzie chore. Statystycznie może się zdarzyć, że dwoje lub troje pierwszych dzieci nie odziedziczyło dwóch zmutowanych kopii genu, ale przy każdej kolejnej ciąży ryzyko „rozpoczyna się od nowa” i wciąż wynosi 25%, o ile oboje rodzice są nosicielami.
Często w takich przypadkach rodzice są zaskoczeni diagnozą CF u kolejnego dziecka, zakładając, że skoro wcześniejsze dzieci są zdrowe, to ryzyko zostało wyczerpane. Niestety, genetyka nie działa w ten sposób – każda ciąża to niezależne zdarzenie genetyczne, z takim samym prawdopodobieństwem zachorowania, jak poprzednia.
Z tego powodu parom, które już mają jedno dziecko z CF, stanowczo zaleca się wykonanie konsultacji genetycznej przed planowaniem kolejnego dziecka. Dzięki temu można omówić dostępne metody diagnostyki prenatalnej lub przedimplantacyjnej (PGD), które umożliwiają zidentyfikowanie zarodków lub płodów dotkniętych chorobą, zanim jeszcze dojdzie do narodzin dziecka.