Nie, nie można dziś z góry powiedzieć, że dziecko z mukowiscydozą umrze młodo. Taki sposób myślenia nie oddaje aktualnej wiedzy medycznej. Mamy do dyspozycji coraz skuteczniejsze leczenie przyczynowe, coraz lepsze narzędzia opieki i rosnącą liczbę dorosłych pacjentów z CF. Zamiast skupiać się na przewidywaniu końca, warto skoncentrować się na wspieraniu dziecka w codziennym funkcjonowaniu, zapewnianiu mu terapii najwyższej jakości, budowaniu poczucia sprawczości i wspólnoty.
Mukowiscydoza (CF) to przewlekła, wieloukładowa choroba genetyczna, której przebieg i rokowanie różnią się znacznie między poszczególnymi pacjentami. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu CF była chorobą niemal wyłącznie pediatryczną – większość chorych nie dożywała dorosłości. Obecnie sytuacja zmieniła się radykalnie. Dzięki postępowi w diagnostyce, terapii objawowej, rozwoju leczenia przyczynowego (modulatory CFTR) oraz lepszej organizacji opieki specjalistycznej, mediana wieku przeżycia w krajach takich jak Kanada czy USA przekracza 50 lat. Również w Polsce obserwuje się postęp – najstarszy pacjent ujęty w rejestrze miał 60 lat, a mediana wieku zgonu w ostatnich latach oscyluje wokół 25–30 lat.
Wprowadzenie leków przyczynowych (jak Kaftrio) u dzieci z odpowiednim profilem mutacji znacząco poprawia funkcje płuc, stan odżywienia, zmniejsza liczbę zaostrzeń i hospitalizacji, a tym samym potencjalnie wydłuża życie. Warto zaznaczyć, że u części dzieci choroba przebiega łagodniej, zwłaszcza w przypadkach, gdzie zachowana jest częściowa funkcja białka CFTR.