Tak, rozpoznanie mukowiscydozy (CF) w wieku nastoletnim lub dorosłym jest możliwe, choć choroba ta najczęściej diagnozowana jest w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym. Dotyczy to przede wszystkim osób z tzw. nietypową (atypową) postacią CF, łagodniejszym przebiegiem choroby lub pacjentów, którzy urodzili się przed wprowadzeniem w Polsce powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (program ten działa od 2009 roku).
Dlaczego mukowiscydoza może zostać rozpoznana dopiero w późniejszym wieku?
W późno rozpoznanych przypadkach mamy często do czynienia z mutacjami genu CFTR, które nie powodują całkowitej utraty funkcji białka, ale jedynie jego częściową dysfunkcję. Prowadzi to do lżejszego przebiegu klinicznego, mniej typowych objawów lub objawów ograniczonych do jednego układu (np. oddechowego, rozrodczego lub pokarmowego). Dodatkowo u osób urodzonych przed 2009 rokiem mukowiscydoza mogła nie zostać zidentyfikowana na wczesnym etapie, jeśli obraz kliniczny był niecharakterystyczny lub lekarze nie podejrzewali tej choroby.
Objawy sugerujące mukowiscydozę u młodzieży i dorosłych:
- przewlekły kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych,
- rozstrzenie oskrzeli bez jednoznacznej przyczyny,
- przewlekłe zapalenie zatok z polipami nosa,
- niepłodność u mężczyzn (wrodzony brak nasieniowodów – CBAVD),
- idiopatyczne zapalenia trzustki,
- niedożywienie mimo prawidłowego łaknienia i diety,
- nietypowe objawy żołądkowo-jelitowe, wzdęcia, biegunki tłuszczowe,
- nawracające bóle brzucha, podejrzenie chorób wątroby,
- izolacja bakterii typowych dla CF (jak Pseudomonas aeruginosa),
- nieprawidłowy wynik testu potowego lub pozytywne badania genetyczne CFTR.
Diagnostyka późno rozpoznanej mukowiscydozy:
W celu postawienia diagnozy konieczne jest potwierdzenie dysfunkcji białka CFTR. Diagnostyka obejmuje:
- test potowy (chlor powyżej 60 mmol/l to wynik dodatni),
- badania genetyczne genu CFTR (w kierunku obecności dwóch mutacji),
- ewentualnie testy funkcjonalne, jak pomiar potencjałów przeznabłonkowych lub analiza działania CFTR w komórkach nabłonka.
Znaczenie późnej diagnozy:
Rozpoznanie CF nawet w dorosłości ma duże znaczenie, ponieważ pozwala na wdrożenie celowanego leczenia objawowego i – jeśli pacjent spełnia kryteria – także terapii przyczynowej modulatorem CFTR. Daje to realną szansę na poprawę funkcji oddechowej, stanu odżywienia i ogólnej jakości życia.
Rozpoznanie mukowiscydozy w wieku nastoletnim lub dorosłym jest możliwe – zwłaszcza u osób urodzonych przed wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków oraz u tych z łagodniejszą lub nietypową postacią choroby. W przypadku objawów takich jak przewlekły kaszel, niepłodność, rozstrzenie oskrzeli czy powtarzające się zapalenia trzustki – warto zawsze rozważyć diagnostykę w kierunku CF i skierować pacjenta do specjalistycznego ośrodka.