Nie, dziecko nie „wyrasta” z mukowiscydozy, ani choroba ta nie słabnie samoistnie z wiekiem. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną o charakterze przewlekłym i postępującym, wywołaną mutacjami w genie CFTR, które upośledzają funkcję tego białka w całym organizmie. To oznacza, że od momentu narodzin do końca życia w organizmie chorego obecne są te same wady genetyczne prowadzące do patologii w wielu układach, szczególnie oddechowym i pokarmowym.
Dlaczego więc może się wydawać, że dziecko „wyrasta” z choroby?
W niektórych przypadkach mukowiscydoza ma łagodniejszy przebieg kliniczny, szczególnie jeśli mutacje CFTR mają tzw. łagodny charakter lub funkcja kanału chlorkowego jest częściowo zachowana. Objawy mogą być mniej nasilone, a rozwój choroby może postępować wolniej, co może prowadzić do mylnego wrażenia, że choroba ustępuje. Dotyczy to zwłaszcza dzieci z tzw. CFTR-RD (CFTR-Related Disorders), czyli schorzeniami związanymi z dysfunkcją CFTR, które nie spełniają klasycznych kryteriów mukowiscydozy, np. jednostronna niedrożność nasieniowodów (CBAVD) czy przewlekłe zapalenie zatok przynosowych z polipami.
Zdarza się też, że u niektórych dzieci choroba zostaje rozpoznana późno, mimo że symptomy pojawiały się wcześniej, ale były niespecyficzne lub łagodne. W takich przypadkach po wdrożeniu leczenia objawy mogą się chwilowo poprawić, ale nie oznacza to wyleczenia.
Co się dzieje z mukowiscydozą z wiekiem?
W miarę starzenia się pacjenta dochodzi zazwyczaj do progresji choroby – nawet jeśli przez długi czas była dobrze kontrolowana. Pojawiają się powikłania ze strony układu oddechowego (rozstrzenia oskrzeli, infekcje, niewydolność oddechowa), układu pokarmowego (cukrzyca związana z CF, niewydolność wątroby), a także zaburzenia płodności. Choroba może mieć okresy remisji i zaostrzeń, jednak bez leczenia przyczynowego i kompleksowej opieki postępuje, prowadząc do stopniowego pogarszania się stanu zdrowia.
Wyjątki i nowoczesna terapia w mukowiscydozie
W ostatnich latach pojawiła się przełomowa terapia przyczynowa w postaci tzw. modulatorów CFTR (np. Kaftrio, Symkevi), które mogą znacząco poprawić funkcję uszkodzonego białka CFTR u pacjentów z określonymi mutacjami. U niektórych pacjentów, szczególnie dzieci i młodzieży, po włączeniu terapii przyczynowej dochodzi do niemal całkowitego ustąpienia objawów i znaczącej poprawy wyników badań – co może wywołać wrażenie „wyzdrowienia”. Jednak nawet w takich przypadkach choroba nie znika – mutacja w genie CFTR nadal istnieje, a leczenie musi być kontynuowane.
Mukowiscydoza nie jest chorobą, z której się „wyrasta”. Jest to schorzenie genetyczne, wymagające dożywotniego leczenia i monitorowania. Wrażenie ustępowania objawów może wynikać z łagodnego przebiegu, skutecznej terapii lub zastosowania modulatorów CFTR, ale nie oznacza to wyleczenia.