Tak, łagodny przebieg mukowiscydozy z niewielkimi objawami jest możliwy, choć występuje znacznie rzadziej niż klasyczna, ciężka postać choroby.
Różnorodność kliniczna mukowiscydozy
Mukowiscydoza (CF) to choroba o bardzo szerokim spektrum fenotypowym. Objawy i ich nasilenie zależą przede wszystkim od rodzaju i kombinacji mutacji w genie CFTR, ale również od obecności tzw. genów modyfikatorowych oraz czynników środowiskowych i dostępności leczenia. Chorzy mogą mieć zarówno pełnoobjawowy, klasyczny przebieg choroby (przewlekłe zapalenie oskrzeli, niewydolność trzustki, niepłodność), jak i formy o minimalnej ekspresji klinicznej, tzw. nietypowe lub łagodne.
Atypowa lub łagodna mukowiscydoza
U pacjentów z łagodnym przebiegiem mukowiscydozy mogą występować:
- jedynie nawracające zapalenia zatok lub polipy nosa,
- łagodne zaburzenia czynności trzustki,
- izolowana niepłodność męska spowodowana brakiem nasieniowodów (CBAVD),
- nieznacznie podwyższony wynik testu potowego lub wynik w granicach normy,
- wykrycie mukowiscydozy dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym, czasem przy okazji badań diagnostycznych z innych powodów.
Zdarza się również, że u takich osób choroba zostaje rozpoznana przypadkowo, np. po pozytywnym wyniku przesiewu noworodkowego i dalszych badaniach potwierdzających obecność mutacji CFTR oraz łagodnych objawów klinicznych.
Diagnostyczna kategoria CFTR-RD
U niektórych pacjentów, u których obecne są tylko wybrane objawy związane z dysfunkcją kanału CFTR, ale nie spełniają oni klasycznych kryteriów rozpoznania CF, stosuje się pojęcie „CFTR-related disorder” (CFTR-RD). Dotyczy to m.in. mężczyzn z CBAVD, osób z przewlekłym zapaleniem zatok lub nawracającymi zapaleniami trzustki, u których stwierdza się jedną patogenną mutację CFTR i drugą o nieznanym znaczeniu klinicznym.
Znaczenie monitorowania
W przypadku łagodnego przebiegu choroby bardzo istotne jest jednak regularne monitorowanie stanu zdrowia, ponieważ objawy mogą z czasem nasilać się. Pacjenci z pozornie niewielkimi objawami mogą rozwijać przewlekłe infekcje dróg oddechowych lub inne powikłania typowe dla mukowiscydozy. Dlatego tak ważna jest opieka w doświadczonym ośrodku oraz dostęp do diagnostyki molekularnej i badań potowych.