Mukowiscydoza (CF) sama w sobie nie powoduje jednoznacznych, charakterystycznych i stałych cech fenotypowych, które pozwalałyby z dużym prawdopodobieństwem rozpoznać chorobę wyłącznie na podstawie wyglądu pacjenta. Nie jest to zespół genetyczny, który jak np. zespół Downa, łączy się z typowymi rysami twarzy czy proporcjami ciała. Jednak w niektórych przypadkach, zwłaszcza przy późnym rozpoznaniu lub przewlekłym przebiegu choroby, mogą pojawić się pewne zmiany fizyczne, które doświadczony lekarz może skojarzyć z mukowiscydozą.
Typowe, ale niespecyficzne cechy zewnętrzne obserwowane u niektórych chorych z mukowiscydozą
Najbardziej znane „fenotypowe” cechy, które mogą pojawić się w przebiegu CF, ale nie są ani konieczne, ani występujące u każdego, to:
- Pałeczkowatość palców (clubbing): Jest to zaokrąglenie końcówek palców rąk i stóp związane z przewlekłą hipoksją (niedotlenieniem). U wielu chorych na CF pojawia się w miarę postępu choroby oskrzelowo-płucnej.
- Niedobór masy ciała i niski wzrost: Zwłaszcza w przypadku niewyrównanej niewydolności trzustkowej i problemów wchłaniania składników odżywczych. Dzieci z późno rozpoznaną CF mogą być znacznie drobniejsze od rówieśników, choć odpowiednia dieta i leczenie enzymatyczne często te różnice niwelują.
- Wyraźne, „żłobione” lub „zaciągnięte” klatki piersiowe: Przewlekły kaszel i zwiększony wysiłek oddechowy prowadzą czasem do zmian w budowie klatki piersiowej – np. jej beczkowatego kształtu czy zapadnięcia nadobojczykowego.
- Bladość skóry, zmęczenie: Mogą być skutkiem przewlekłych infekcji, niedoborów żywieniowych czy anemii wtórnej.
- Przewlekłe zmiany skórne, np. wokół nosa i ust: Związane z niedoborem witamin A, D, E, K, szczególnie przy nieoptymalnej suplementacji lub niewyrównanej niewydolności trzustki.
- Słony pot: Chociaż trudno to uznać za „cechę wyglądu”, słony pot może być zauważony przez opiekunów – ucałowanie skóry dziecka daje odczucie „słoności”. Niektórzy rodzice podają, że po wysiłku na ciele dziecka widoczna była sól (kryształki na skórze).
Czy można rozpoznać mukowiscydozę „na oko”?
Nie. Mukowiscydoza w typowych przypadkach może dawać wspomniane powyżej zmiany zewnętrzne, ale są one niespecyficzne i występują również w wielu innych chorobach przewlekłych – zwłaszcza płucnych, metabolicznych czy gastrologicznych. Obecnie, dzięki badaniom przesiewowym noworodków, wiele dzieci jest diagnozowanych we wczesnym okresie życia – zanim pojawią się jakiekolwiek zewnętrzne oznaki choroby. Dobrze leczone dziecko czy dorosły z CF może wyglądać jak całkowicie zdrowa osoba.
Podsumowując – mukowiscydoza nie daje jednoznacznych cech fenotypowych, które umożliwiałyby „rozpoznanie po wyglądzie”. Natomiast u osób z zaawansowaną postacią choroby lub zbyt późnym rozpoznaniem mogą występować pewne typowe zmiany zewnętrzne, choć nadal są one nieswoiste.