Mukowiscydoza (CF – z ang. cystic fibrosis) to ciężka, wrodzona, przewlekła choroba genetyczna, która w Polsce oraz wielu krajach Europy zaliczana jest do chorób rzadkich. Oznacza to, że dotyka stosunkowo niewielkiego odsetka populacji, jednak jej wpływ na zdrowie i życie pacjentów oraz ich rodzin jest ogromny i wymaga wieloaspektowego podejścia diagnostyczno-terapeutycznego oraz społecznego wsparcia.
Definicja choroby rzadkiej
Zgodnie z definicją przyjętą przez Unię Europejską, choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób w populacji. W praktyce oznacza to, że choroby rzadkie występują u mniej niż 1 na 2000 osób. Mukowiscydoza spełnia to kryterium w większości krajów Europy, w tym w Polsce.
Częstość występowania mukowiscydozy w populacji
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób rzadkich o podłożu jednogenowym. W Europie średnia częstość urodzeń dzieci z mukowiscydozą wynosi około 1 na 2500 do 3500 żywych urodzeń. W Polsce, dzięki systemowi przesiewu noworodków i dokładnym statystykom, szacuje się, że mukowiscydoza występuje u około 1 na 4394 noworodków. W przeliczeniu na cały kraj oznacza to, że rocznie w Polsce rodzi się około 80 dzieci z tą chorobą.
Liczba chorych na mukowiscydozę w Polsce i na świecie
W Polsce obecnie żyje około 2400–2500 osób z mukowiscydozą. Są to zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci – co ważne, dzięki postępowi w diagnostyce, leczeniu oraz dostępności terapii przyczynowych, liczba dorosłych chorych systematycznie rośnie. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu mukowiscydoza była uważana za chorobę wieku dziecięcego – dziś wielu pacjentów dożywa dorosłości, a nawet zakłada rodziny i realizuje się zawodowo.
Na świecie mukowiscydoza dotyka około 100 000 osób. Najwięcej pacjentów zdiagnozowanych jest w krajach o przewadze populacji kaukaskiej, w szczególności w Europie Północnej, Europie Zachodniej, Kanadzie, USA i Australii. W krajach Azji i Afryki mukowiscydoza występuje rzadziej, co może być związane zarówno z mniejszą częstością nosicielstwa mutacji w genie CFTR, jak i ograniczonym dostępem do diagnostyki genetycznej i testów przesiewowych.
Nosicielstwo mutacji CFTR w populacji
Chociaż mukowiscydoza jest chorobą rzadką, nosicielem jednej mutacji w genie CFTR (czyli osoba zdrowa, ale mogąca przekazać chorobę potomstwu) jest około 1 na 25 osób pochodzenia europejskiego. To oznacza, że w społeczeństwie stosunkowo często występują osoby będące nosicielami, które jednak nie mają żadnych objawów choroby i nie są świadome swojego statusu genetycznego.
Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę występuje, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR – wtedy przy każdym poczęciu istnieje 25% ryzyka przekazania dziecku obu wadliwych kopii genu (jednej od każdego rodzica).
Dlaczego świadomość choroby rzadkiej jest tak ważna?
Mukowiscydoza, mimo że rzadka, wymaga wczesnego rozpoznania i specjalistycznej opieki. Opóźnienie diagnozy może skutkować trwałym uszkodzeniem płuc, niedożywieniem, a nawet poważnymi powikłaniami wielonarządowymi. Dlatego tak ważne są:
- badania przesiewowe noworodków (prowadzane w Polsce od 2009 roku),
- dostęp do specjalistycznych poradni mukowiscydozy,
- edukacja lekarzy, nauczycieli i społeczeństwa.
Mimo niskiej liczby chorych, mukowiscydoza generuje znaczne potrzeby zdrowotne, terapeutyczne i społeczne. Choroba wiąże się z codzienną, wielogodzinną terapią, wysokimi kosztami leczenia oraz częstymi hospitalizacjami.
Tak, mukowiscydoza jest chorobą rzadką – zarówno w Polsce, jak i na świecie. Dotyka niewielkiego odsetka populacji, ale ma ogromne znaczenie kliniczne i społeczne. Dzięki coraz lepszej diagnostyce i nowoczesnym terapiom (w tym modulatorom CFTR), rokowania pacjentów z mukowiscydozą znacznie się poprawiają. Jednak ze względu na przewlekły i wieloukładowy charakter choroby, pacjenci wymagają kompleksowej opieki przez całe życie.