Tak, istnieją naukowe przesłanki, które sugerują, że nosicielstwo mutacji w genie CFTR (odpowiedzialnym za mukowiscydozę) może wiązać się z pewnymi „korzyściami” genetycznymi, zwłaszcza w kontekście odporności na określone choroby zakaźne. Choć nie można tego uznać za bezsporny konsensus naukowy, jest to interesujący przykład tzw. doboru heterozygotycznego – zjawiska znanego np. z anemii sierpowatej i malarii.
Nosicielstwo genu CFTR a odporność na zakażenia
W ostatnich dekadach wysunięto hipotezy, że osoby będące nosicielami jednej zmutowanej kopii genu CFTR mogą być mniej podatne na niektóre infekcje przewodu pokarmowego, zwłaszcza wywoływane przez bakterie takie jak Vibrio cholerae (cholera) i Salmonella typhi (dur brzuszny). Mechanizm miałby polegać na tym, że zaburzenie funkcji CFTR prowadzi do zmniejszonego wydzielania chlorków i wody do światła jelita, co może ograniczać skuteczność toksyn tych bakterii.
W badaniach eksperymentalnych i modelach zwierzęcych obserwowano, że komórki nabłonkowe z jedną uszkodzoną kopią CFTR są mniej podatne na toksyczne działanie enterotoksyn cholerycznych. Takie działanie mogłoby stanowić przewagę ewolucyjną w przeszłości – szczególnie w czasach i regionach, gdzie choroby biegunkowe o gwałtownym przebiegu były główną przyczyną śmierci dzieci i młodych dorosłych.
Koncepcja “korzyści” nosicielstwa CFTR
Podobnie jak w przypadku innych chorób recesywnych, mukowiscydoza może być przykładem sytuacji, w której heterozygoty (czyli nosiciele jednej kopii mutacji) zyskują pewną przewagę, natomiast homozygoty (czyli osoby z dwiema kopiami mutacji) są narażone na ciężką chorobę. W badaniach genetycznych zauważono, że mimo poważnych konsekwencji CF, mutacje CFTR są zaskakująco częste w populacji europejskiej – nosicielstwo może dotyczyć nawet 1 osoby na 25. Sugeruje to, że musiały istnieć czynniki środowiskowe lub infekcyjne, które faworyzowały nosicielstwo tej mutacji.
Inne możliwe mechanizmy
Poza cholera i durem brzusznym, rozważa się także wpływ na przebieg infekcji wirusowych i bakteryjnych dróg oddechowych. Niektóre modele sugerują, że zmieniona aktywność CFTR może w określonych warunkach wspierać mechanizmy obronne gospodarza. Nie zostało to jednak potwierdzone klinicznie u ludzi w sposób jednoznaczny.
Choć mukowiscydoza jako choroba jest poważnym i złożonym schorzeniem, to nosicielstwo mutacji CFTR mogło w historii człowieka zapewniać przewagę w kontekście przeżycia w warunkach epidemii chorób biegunkowych. To mogło tłumaczyć utrzymanie wysokiego odsetka nosicieli w populacjach Europy i Bliskiego Wschodu. Obecnie jednak te „korzyści” są jedynie hipotetyczne i nie mają praktycznego znaczenia klinicznego.