Obecnie mukowiscydoza nadal pozostaje chorobą nieuleczalną w sensie trwałego usunięcia jej przyczyny u wszystkich pacjentów. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie CFTR, które prowadzą do zaburzenia funkcjonowania białka CFTR odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych w komórkach nabłonkowych. Leczenie mukowiscydozy koncentruje się na łagodzeniu objawów, poprawie jakości życia i wydłużeniu przeżycia.
Leki przyczynowe – krok w stronę leczenia źródła choroby
Rewolucją w terapii CF było wprowadzenie tzw. leków przyczynowych, zwanych modulatorami CFTR. Leki takie jak Kalydeco (iwakaftor), Orkambi (lumakaftor/iwakaftor), Symkevi (tezakaftor/iwakaftor) czy Kaftrio (elexakaftor/tezakaftor/iwakaftor, znany też jako Trikafta w USA) potrafią częściowo przywracać funkcję wadliwego białka CFTR u osób z określonymi mutacjami. Dla wielu pacjentów, szczególnie tych z najczęstszą mutacją F508del, przyniosły one ogromną poprawę funkcji płuc, stanu odżywienia i jakości życia. Jednak ich działanie nie polega na całkowitym usunięciu choroby, a raczej na „naprawieniu” jej mechanizmu na poziomie molekularnym – co wymaga ich stałego przyjmowania.
Czy modulator CFTR oznacza wyleczenie?
Chociaż wczesne zastosowanie leku przyczynowego może zatrzymać progresję choroby lub wręcz poprawić niektóre zmiany w płucach, trzustce czy zatokach, to nie przywraca organizmu do stanu całkowicie zdrowego. Leki te nie są skuteczne dla wszystkich typów mutacji – część pacjentów, zwłaszcza z rzadkimi lub niesklasyfikowanymi mutacjami, nadal nie kwalifikuje się do terapii przyczynowej.
Terapie przyszłości – nadzieja na wyleczenie?
Trwają intensywne badania nad trwałym wyleczeniem mukowiscydozy za pomocą terapii genowej i terapii mRNA. Celem takich strategii jest albo jednorazowa naprawa wadliwego genu CFTR, albo dostarczenie zdrowej wersji białka do komórek. Chociaż kilka badań klinicznych już się rozpoczęło, są to nadal eksperymentalne terapie i nie są jeszcze dostępne w rutynowej praktyce klinicznej.
Mukowiscydoza nie jest jeszcze chorobą, którą można trwale wyleczyć. Leki przyczynowe pozwalają wielu pacjentom żyć dłużej i lepiej, ale nie eliminują całkowicie choroby i wymagają ciągłego stosowania. Trwałe wyleczenie – rozumiane jako usunięcie przyczyny choroby bez potrzeby dalszej terapii – pozostaje na razie celem przyszłościowych badań genetycznych i komórkowych.