Tak, jak najbardziej mukowiscydozę można wykryć prenatalnie, czyli jeszcze w trakcie trwania ciąży. Dostępne są zarówno badania przesiewowe (nieinwazyjne), jak i diagnostyczne (inwazyjne), które pozwalają na ocenę ryzyka lub ostateczne potwierdzenie choroby u płodu.
Decyzja o wykonaniu takich badań jest zawsze indywidualna i powinna być podjęta po konsultacji z lekarzem ginekologiem lub genetykiem.
Kiedy wykonuje się badania prenatalne w kierunku mukowiscydozy?
Diagnostykę prenatalną w tym kierunku zaleca się przede wszystkim parom z grupy podwyższonego ryzyka, czyli gdy:
- Oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu CFTR.
- Jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem.
- W rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy.
- Poprzednie dziecko pary urodziło się chore na mukowiscydozę.
- Wyniki nieinwazyjnych badań przesiewowych (np. USG) sugerują nieprawidłowości.
Rodzaje badań prenatalnych w kierunku mukowiscydozy
- Badania nieinwazyjne (przesiewowe)
Są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Oceniają jedynie ryzyko wystąpienia choroby, a nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do dalszej, pogłębionej diagnostyki.
- Testy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Polegają na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA), które krąży we krwi matki. Z próbki krwi pobranej od ciężarnej (już od 10. tygodnia ciąży) można wyizolować materiał genetyczny dziecka.
- Zaawansowane testy NIPT (np. VERAgene): Niektóre z tych testów, oprócz badania DNA dziecka, analizują również DNA obojga rodziców (z krwi matki i wymazu z policzka ojca). Pozwala to na ocenę ryzyka wystąpienia nie tylko chorób chromosomowych (jak zespół Downa), ale również wielu chorób monogenowych, w tym mukowiscydozy.
- Badania inwazyjne (diagnostyczne)
Te badania dają ostateczną, pewną diagnozę. Polegają na pobraniu materiału genetycznego bezpośrednio od płodu i wiążą się z niewielkim (ok. 0,5-1%) ryzykiem powikłań, w tym poronienia. Wykonuje się je tylko w uzasadnionych medycznie przypadkach, pod kontrolą USG.
- Biopsja kosmówki (CVS – Chorionic Villus Sampling)
- Kiedy: Wykonywana jest najwcześniej, zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży.
- Na czym polega: Lekarz, za pomocą cienkiej igły przez powłoki brzuszne lub cewnika przez szyjkę macicy, pobiera niewielki fragment kosmówki (części przyszłego łożyska), która ma identyczny materiał genetyczny jak płód.
- Zaleta: Pozwala na bardzo wczesne uzyskanie diagnozy.
- Amniopunkcja
- Kiedy: Wykonywana jest nieco później, standardowo między 15. a 20. tygodniem ciąży.
- Na czym polega: Za pomocą cienkiej igły, pod kontrolą USG, lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego, który zawiera komórki płodu.
- Zastosowanie: Jest to najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne.
Pobrany w obu przypadkach materiał genetyczny jest następnie analizowany w laboratorium pod kątem obecności mutacji w genie CFTR, co pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć mukowiscydozę u dziecka.