U nastolatków chorych na mukowiscydozę (CF) dojrzewanie płciowe może być opóźnione w porównaniu do zdrowych rówieśników, choć nie dotyczy to wszystkich pacjentów i przebieg dojrzewania może być bardzo indywidualny. Istnieje jednak kilka mechanizmów i czynników związanych z CF, które sprzyjają opóźnieniu dojrzewania.
Mechanizmy opóźnienia dojrzewania w CF
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, która często wpływa negatywnie na stan odżywienia, rezerwę energetyczną organizmu i ogólny stan zdrowia – wszystkie te czynniki mają bezpośredni wpływ na gospodarkę hormonalną i dojrzewanie. Niedożywienie, niedobory witamin i zaburzenia wchłaniania, szczególnie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), mogą prowadzić do opóźnienia pojawienia się drugorzędowych cech płciowych oraz miesiączki u dziewcząt. U chłopców proces dojrzewania również może być wydłużony, a wskaźniki takie jak wzrost i rozwój masy mięśniowej mogą rozwijać się wolniej.
U pacjentów z mukowiscydozą częste infekcje, przewlekły stan zapalny oraz ogólne obciążenie organizmu prowadzą do zwiększonej produkcji cytokin prozapalnych, które mogą wpływać na oś podwzgórze–przysadka–gonady i tym samym tłumić produkcję hormonów płciowych. Dodatkowo przewlekłe choroby mogą prowadzić do wtórnego hipogonadyzmu, czyli obniżenia aktywności hormonalnej gonad z przyczyn centralnych.
Częstość i skala opóźnień
Dane z praktyki klinicznej oraz z badań populacyjnych pacjentów z CF wskazują, że średni wiek pojawienia się pierwszej miesiączki (menarche) u dziewcząt z mukowiscydozą jest istotnie późniejszy niż u zdrowych rówieśniczek – nawet o 1 do 2 lat. U chłopców opóźnienie dojrzewania można zaobserwować np. w późniejszym rozpoczęciu mutacji głosu, rozwoju owłosienia łonowego czy zmian w wielkości jąder.
Czynniki łagodzące i wpływ leczenia
Wprowadzenie terapii przyczynowej, takiej jak modulatorów CFTR (np. Kaftrio/Trikafta), istotnie poprawia stan odżywienia, funkcję płuc i ogólny stan zdrowia, co może pozytywnie wpływać na tempo dojrzewania u młodzieży. Ponadto lepsze leczenie objawowe (enzymy trzustkowe, suplementacja witamin, fizjoterapia oddechowa) przyczynia się do poprawy wzrastania i ograniczenia opóźnień w rozwoju fizycznym.
Tak, mukowiscydoza może opóźniać dojrzewanie płciowe u nastolatków, zwłaszcza u tych z ciężkim przebiegiem choroby i niedożywieniem. Jednak w dobie nowoczesnych terapii, dzięki poprawie ogólnego stanu zdrowia i skuteczniejszemu leczeniu, różnice te coraz częściej ulegają wyrównaniu.