Czy stres lub styl życia matki w ciąży mógł mieć wpływ na rozwinięcie się CF u dziecka?
Mukowiscydoza (CF, ang. cystic fibrosis) jest chorobą jednoznacznie uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwój choroby zależy wyłącznie od odziedziczenia dwóch nieprawidłowych kopii genu CFTR – jednej od matki, drugiej od ojca. Styl życia matki, poziom stresu, sposób odżywiania się, palenie papierosów czy inne czynniki środowiskowe NIE MAJĄ wpływu na samo wystąpienie mutacji w genie CFTR u dziecka, ponieważ nie są to mutacje powstałe de novo, lecz odziedziczone.
Genetyczne podłoże mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą monogenową, czyli powodowaną przez mutacje w jednym konkretnym genie – CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), zlokalizowanym na chromosomie 7q31.3. Wyróżnia się kilka tysięcy różnych mutacji w tym genie, z których kilkaset zostało sklasyfikowanych jako powodujące chorobę. Najczęściej występującą mutacją w populacji europejskiej, w tym polskiej, jest F508deleBook_Mukowiscydoza c.
Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie nieprawidłowe kopie genu – jedno od każdego z rodziców. Rodzice chorego dziecka zazwyczaj są nosicielami mutacji i nie mają objawów choroby.
Czy stres lub czynniki środowiskowe mogą pogorszyć przebieg mukowiscydozy?
Chociaż styl życia i stres matki w ciąży nie powodują ani nie zwiększają ryzyka wystąpienia mutacji CFTR, istnieją przesłanki wskazujące, że czynniki środowiskowe mogą w pewnym stopniu modulować ekspresję genów (epigenetyka), a także wpływać na przebieg już istniejącej choroby, jej nasilenie lub rozwój objawów u dziecka. Jednak w przypadku mukowiscydozy dane te są bardzo ograniczone i niejednoznaczne.
Niektóre badania w modelach zwierzęcych oraz pojedyncze obserwacje wskazują, że:
- ekspozycja matki na dym tytoniowy lub zanieczyszczenia środowiskowe w ciąży może zwiększyć podatność płuc dziecka na infekcje,
- przewlekły stres może mieć wpływ na programowanie osi podwzgórze–przysadka–nadnercza (HPA), co może wpływać na immunoreaktywność.
Jednak te czynniki nie zmieniają faktu posiadania dwóch wadliwych alleli genu CFTR, a więc nie mają wpływu na samą etiologię choroby.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, której wystąpienie jest warunkowane wyłącznie odziedziczeniem mutacji w genie CFTR. Styl życia matki, poziom stresu w ciąży, dieta, aktywność fizyczna czy inne zachowania NIE SĄ czynnikiem ryzyka rozwoju CF u dziecka. Mogą mieć co najwyżej wpływ na ogólny rozwój płodu lub ewentualne czynniki środowiskowe modulujące dalszy przebieg już istniejącej choroby, ale nie są przyczyną jej powstania.