Tak, to prawda — w przeszłości dzieci chore na mukowiscydozę bardzo często nie dożywały dorosłości, ale w ostatnich dekadach sytuacja uległa znaczącej zmianie dzięki postępowi medycyny, organizacji opieki oraz dostępności nowoczesnych terapii – leków przyczynowych (modulatorów CFTR).
Dawniej: mukowiscydoza o tragicznym rokowaniu
Jeszcze w połowie XX wieku mukowiscydoza była postrzegana jako choroba wyłącznie pediatryczna. Większość dzieci umierała w pierwszych latach życia, często z powodu niewydolności oddechowej lub powikłań ze strony układu pokarmowego. Brak odpowiedniego leczenia, słaba znajomość patofizjologii choroby oraz brak specjalistycznej opieki sprawiały, że średnia długość życia chorych była bardzo niska — w niektórych krajach nie przekraczała kilku-kilkunastu lat.
Obecnie: coraz więcej dorosłych pacjentów z mukowiscydozą
W krajach wysoko rozwiniętych, takich jak Kanada, USA, Niemcy czy Wielka Brytania, mediana przeżycia znacznie się wydłużyła i przekracza już 50 lat. Dzieje się tak za sprawą:
- skuteczniejszych terapii objawowych (antybiotykoterapia, fizjoterapia oddechowa, enzymy trzustkowe, suplementacja witaminowa),
- wprowadzenia terapii przyczynowych, czyli modulatorów białka CFTR, które mogą znacząco poprawić funkcjonowanie organizmu na poziomie molekularnym,
- lepszej organizacji systemu opieki, w tym wyspecjalizowanych ośrodków mukowiscydozy,
- nowoczesnej diagnostyki, w tym przesiewu noworodkowego wprowadzonego w Polsce w 2009 roku,
- programów przeszczepienia płuc dla pacjentów z zaawansowaną niewydolnością oddechową.
W Polsce także widać pozytywne zmiany. Choć nadal wskaźniki przeżycia są niższe niż w wielu krajach Europy Zachodniej (mediana wieku w chwili zgonu w Polsce wynosiła ok. 26 lat), to coraz więcej pacjentów osiąga dorosłość. W 2021 roku dane Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą wskazywały, że ponad połowa zarejestrowanych pacjentów to osoby pełnoletnie. Ale to były dane jeszcze z czasów przed wprowadzeniem modulatorów CFTR, obecnie zmienia się to jeszcze szybciej na korzyść pacjentów.
Przyszłość: realna szansa na długie życie z mukowiscydozą
Rozwój terapii modulatorowych (np. Kaftrio/Trikafta), które działają przyczynowo na poziomie komórkowym, daje nadzieję na dalsze wydłużenie życia pacjentów. Dla coraz większej liczby chorych mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, z którą można żyć nawet do późnej dorosłości, planować edukację, pracę, a nawet założenie rodziny.