Tak, u osób chorych na mukowiscydozę mogą występować bóle stawów oraz inne nietypowe objawy ogólne. Choć mukowiscydoza jest najczęściej kojarzona z objawami ze strony układu oddechowego i pokarmowego, jako choroba wieloukładowa może prowadzić także do manifestacji reumatologicznych i ogólnoustrojowych.
Bóle stawów i objawy reumatologiczne w mukowiscydozie
Bóle stawów (arthralgia), obrzęki, a nawet zapalenie stawów (arthritis) są relatywnie często zgłaszane przez pacjentów z mukowiscydozą, zwłaszcza w wieku dorosłym. Objawy te mogą przyjmować różne postacie:
- Epizodyczne bóle stawów, często bez towarzyszącego obrzęku lub stanu zapalnego – mogą mieć związek z zaostrzeniem choroby oskrzelowo-płucnej.
- Przewlekłe zapalenia stawów, czasem przypominające reumatoidalne zapalenie stawów, mogą występować jako powikłanie przewlekłego stanu zapalnego w organizmie.
- Hipertroficzna osteoartropatia – zespół objawów obejmujący pałeczkowatość palców (clubbing), bóle kości długich i stawów, związany z przewlekłym niedotlenieniem i infekcjami układu oddechowego.
- Osteopenia i osteoporoza – zmniejszenie masy kostnej może prowadzić do bólu kości i złamań. Są one częstym powikłaniem, zwłaszcza przy niedoborze witaminy D i K oraz przewlekłym stosowaniu glikokortykosteroidów.
Inne nietypowe objawy ogólne w mukowiscydozie
Mukowiscydoza może manifestować się również w sposób niespecyficzny, co bywa mylące zwłaszcza u pacjentów, u których choroba nie została jeszcze zdiagnozowana lub przebiega w łagodniejszej postaci. Należą do nich m.in.:
- Zmęczenie, przewlekłe osłabienie, nieadekwatne do poziomu aktywności fizycznej – często wynikające z niedożywienia, niedoborów witamin i przewlekłej infekcji.
- Bóle brzucha i wzdęcia, mogące być objawem zespołu DIOS (dystalna niedrożność jelit), ale także przewlekłych zaburzeń trawienia i wchłaniania.
- Zaburzenia wzrastania i opóźnione dojrzewanie płciowe – mogą pojawiać się mimo prawidłowego leczenia, zwłaszcza u pacjentów z ciężkim przebiegiem choroby.
- Zaburzenia elektrolitowe i odwodnienie, szczególnie w upalne dni lub przy gorączce, objawiające się bólami głowy, apatią, niepokojem.
Mechanizmy patofizjologiczne w mukowiscydozie
Podłoże tych objawów jest złożone i związane z ogólnoustrojowym wpływem mutacji genu CFTR, która nie ogranicza się tylko do dróg oddechowych czy trzustki. Przewlekłe stany zapalne, zaburzenia immunologiczne, niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), przewlekła hipoksja oraz leczenie (szczególnie glikokortykosteroidy i antybiotyki) wpływają na układ kostno-stawowy, mięśniowy i ogólną homeostazę organizmu.
Znaczenie kliniczne
Występowanie nietypowych objawów ogólnych, takich jak bóle stawów, powinno skłaniać lekarzy do pogłębionej diagnostyki, nie tylko pod kątem CF, ale także możliwych powikłań i chorób współistniejących, np. cukrzycy CF-zależnej, przewlekłej choroby wątroby czy zaburzeń endokrynologicznych. W przypadku zdiagnozowanej mukowiscydozy ważna jest regularna ocena stanu układu kostno-stawowego, poziomu witaminy D i wapnia oraz kontrola objawów mogących wskazywać na zapalenie stawów lub osteopatię.