Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy to niezwykle ważne, ogólnopolskie badanie profilaktyczne, którego celem jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby, jeszcze zanim pojawią się jej widoczne objawy. Wczesna diagnoza pozwala na natychmiastowe wdrożenie leczenia i rehabilitacji, co znacząco poprawia jakość i długość życia dziecka.
W Polsce program ten działa nieprzerwanie od 2009 roku i jest nim objęty każdy nowo narodzony maluch. Badanie jest bezpłatne i obowiązkowe.
Jak przebiega badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy?
Cały proces jest prosty, bezpieczny i przebiega według ściśle określonego schematu, zazwyczaj jeszcze w szpitalu, przed wypisaniem mamy i dziecka do domu.
Etap 1: Pobranie próbki krwi (3-6 doba życia)
- Miejsce i czas: Badanie wykonuje się między 3. a 6. dobą życia noworodka.
- Procedura: Pielęgniarka lub położna pobiera kilka kropel krwi z lekko nakłutej pięty dziecka. Krew jest następnie nanoszona na specjalną, jałową bibułę analityczną. Procedura jest szybka, a dyskomfort dla dziecka jest minimalny i chwilowy.
- Wysyłka: Bibuła z próbką krwi, opisana danymi dziecka, jest wysyłana do jednego z regionalnych laboratoriów badań przesiewowych.
Etap 2: Analiza laboratoryjna – pomiar stężenia IRT
- Pierwszy test: W laboratorium z pobranej próbki krwi oznacza się stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Jest to enzym produkowany przez trzustkę. U noworodków z mukowiscydozą jego drogi odpływu z trzustki są często zablokowane przez gęsty śluz, co powoduje, że IRT przedostaje się do krwi w zwiększonej ilości.
- Wynik: Podwyższony poziom IRT jest sygnałem alarmowym, ale jeszcze nie jest diagnozą. Może on występować również u wcześniaków lub z powodu stresu okołoporodowego. Dlatego konieczny jest kolejny krok.
Etap 3: Analiza genetyczna (jeśli IRT jest podwyższone)
- Drugi test: Jeśli wynik pomiaru IRT jest nieprawidłowy, laboratorium automatycznie, z tej samej próbki krwi na bibule, wykonuje badanie genetyczne (analizę DNA). Ma ono na celu sprawdzenie, czy u dziecka występuje którakolwiek z najczęstszych mutacji genu CFTR, odpowiedzialnego za mukowiscydozę.
Co się dzieje po badaniu?
- Wynik prawidłowy: Jeśli stężenie IRT jest w normie, procedura diagnostyczna w ramach przesiewu kończy się. Rodzice najczęściej nie otrzymują osobnej informacji – brak wiadomości jest w tym przypadku dobrą wiadomością.
- Wynik nieprawidłowy (podejrzenie choroby): Jeśli poziom IRT jest wysoki, a badanie genetyczne wykryje obecność przynajmniej jednej mutacji genu CFTR, rodzice dziecka są o tym informowani telefonicznie. Dziecko jest następnie wzywane na dalsze, weryfikujące badania do specjalistycznego ośrodka leczenia mukowiscydozy.
Badanie przesiewowe jest więc niezwykle skutecznym narzędziem, które “wyławia” dzieci z grupy ryzyka, aby jak najszybciej zapewnić im specjalistyczną opiekę.