Mukowiscydoza – choroba genetyczna, a nie efekt działań rodziców
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Oznacza to, że nie jest wynikiem żadnych błędów popełnionych w czasie ciąży, nieprawidłowego stylu życia rodziców, niezdrowej diety, stresu ani kontaktu z czynnikami środowiskowymi. Nie jest też skutkiem infekcji, szczepień ani urazów. Mukowiscydoza powstaje na skutek mutacji w genie CFTR, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7. Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie tego genu – jedną od matki i jedną od ojca.
Większość nosicieli pojedynczej mutacji genu CFTR (czyli rodziców dzieci z mukowiscydozą) jest całkowicie zdrowa i nie zdaje sobie sprawy z nosicielstwa. W Polsce nosicielem mutacji genu CFTR jest przeciętnie 1 na 25 osób. Oznacza to, że każde zupełnie zdrowe i przypadkowe małżeństwo może – nieświadomie – przekazać dziecku obie zmutowane kopie genu. Szansa urodzenia chorego dziecka, gdy oboje rodzice są nosicielami, wynosi 25% przy każdej ciąży.
Czy można było temu zapobiec?
Z technicznego punktu widzenia wykrycie ryzyka urodzenia dziecka z mukowiscydozą przed ciążą jest możliwe – ale wymagałoby wykonania specjalistycznych badań genetycznych u obojga rodziców. W praktyce takie badania nie są wykonywane rutynowo w Polsce ani w większości innych krajów, jeśli nie ma wcześniej historii choroby w rodzinie. Oznacza to, że rodzice dziecka z CF nie mogli wiedzieć, że są nosicielami, ani nie mogli podjąć działań zapobiegawczych.
Dopiero narodziny dziecka z mukowiscydozą lub wykrycie nosicielstwa w wyniku badań przesiewowych (np. noworodkowych lub prenatalnych) mogą uświadomić rodzinie, że mutacja CFTR była obecna w genach przodków.
Co dalej?
Diagnoza mukowiscydozy nie oznacza, że życie dziecka będzie pozbawione radości, rozwoju i sukcesów. Dzięki nowoczesnym terapiom i coraz lepszej opiece wielospecjalistycznej wiele osób z CF prowadzi dziś aktywne i pełne życie. Warto jednak zapewnić dziecku opiekę w wyspecjalizowanym ośrodku mukowiscydozy, skorzystać ze wsparcia psychologicznego oraz możliwości kontaktu z innymi rodzinami – np. przez Fundację Oddech Życia.
Dla wielu rodzin pomocne okazuje się również wykonanie badań genetycznych u rodzeństwa lub rozważenie diagnostyki przed planowaniem kolejnych ciąż – ale są to decyzje indywidualne, które warto podejmować w rozmowie z lekarzem genetykiem.