Mukowiscydoza (CF) to choroba o niezwykle zróżnicowanym obrazie klinicznym, co może sprawić, że przez wiele lat pozostaje nierozpoznana (jest to jednak w Polsce bardzo, bardzo rzadka sytuacja). W odpowiedzi na pytanie „dlaczego nikt wcześniej nie zauważył choroby” oraz „czy mukowiscydoza mogła przebiegać bezobjawowo”, warto przedstawić kilka kluczowych aspektów.
Zmienność objawów i łagodny przebieg choroby
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, której nasilenie zależy przede wszystkim od rodzaju mutacji genu CFTR. U niektórych pacjentów występują tzw. mutacje łagodne, które powodują częściową aktywność białka CFTR. W takich przypadkach choroba może przebiegać bardzo łagodnie, a objawy – jeśli w ogóle występują – mogą być niespecyficzne, niecharakterystyczne lub przypisywane innym, częstszym schorzeniom. Takie osoby mogą mieć np. tylko przewlekłe zapalenie zatok, nawracające infekcje układu oddechowego, okresowe biegunki tłuszczowe, problemy z płodnością (np. obustronny brak nasieniowodów – CBAVD), które nigdy nie zostały powiązane z mukowiscydozą.
Nietypowy wiek rozpoznania – późna diagnoza w wieku dorosłym
Choć mukowiscydoza jest najczęściej rozpoznawana w dzieciństwie (zwłaszcza dzięki przesiewowi noworodkowemu), możliwe jest postawienie diagnozy dopiero w wieku nastoletnim lub dorosłym. Dotyczy to szczególnie pacjentów z tzw. atypową mukowiscydozą lub zespołami CFTR-zależnymi (CFTR-RD), u których objawy pojawiają się późno i nie są jednoznaczne. Do grupy tych objawów mogą należeć m.in. przewlekłe zapalenia zatok, idiopatyczne zapalenia trzustki, niepłodność, epizody DIOS (niedrożność jelit), czy niespecyficzne dolegliwości brzuszne.
Błędne przypisywanie objawów innym chorobom
Wielu pacjentów przed postawieniem właściwego rozpoznania przechodzi przez wiele diagnoz: astma, alergia, przewlekłe zapalenie oskrzeli, zespół jelita drażliwego, celiakia, refluks, itd. Nasilenie objawów może być niewielkie, okresowe lub zależne od infekcji, co sprawia, że nawet wieloletnia opieka lekarska może nie doprowadzić do podejrzenia choroby genetycznej, jaką jest CF.
Graniczne i nieswoiste wyniki badań diagnostycznych
Zdarza się, że wyniki testu potowego są na pograniczu normy lub niejednoznaczne, zwłaszcza u pacjentów z łagodnymi mutacjami. Również testy genetyczne – jeśli wykonano je z ograniczonym panelem – mogły nie wykryć rzadszych mutacji genu CFTR. Obecnie zalecane jest przeprowadzanie pełnej sekwencjonowania CFTR w przypadkach wątpliwych.
Zmiany w dostępności i czułości narzędzi diagnostycznych
Dostęp do testów potowych, badań genetycznych oraz specjalistycznych ośrodków leczenia mukowiscydozy był w przeszłości ograniczony. Dopiero w ostatnich kilkunastu latach poprawił się dostęp do przesiewu noworodkowego, a także do bardziej precyzyjnych badań diagnostycznych. Wcześniej pacjenci mogli nie mieć szansy na właściwą diagnostykę, szczególnie jeśli mieszkali z dala od dużych ośrodków.
Tak, mukowiscydoza może przebiegać skąpoobjawowo lub mieć nietypową manifestację, co może skutkować wieloletnim opóźnieniem rozpoznania. Tylko pełna diagnostyka molekularna i funkcjonalna CFTR, w połączeniu z wywiadem klinicznym i doświadczeniem specjalisty, pozwala postawić właściwą diagnozę. Wiedza o tym, że mukowiscydoza nie zawsze wygląda jak „typowa ciężka choroba dziecięca”, ma dziś kluczowe znaczenie.