Odpowiedź na to pytanie leży w samym sercu genetycznej przyczyny mukowiscydozy i dotyczy wadliwego działania mikroskopijnych “bramek” w komórkach gruczołów potowych.
Cały proces można wyjaśnić w trzech prostych krokach:
Krok 1: Jak powstaje pot u zdrowej osoby?
Wszystkie gruczoły potowe w skórze produkują pot, aby chłodzić organizm. Początkowo pot ten jest bardzo słony – zawiera dużo chlorku sodu (soli kuchennej). Zanim jednak dotrze na powierzchnię skóry, przepływa przez kanalik potowy. W ścianach tego kanalika znajdują się specjalne białka, które działają jak inteligentne bramki. Najważniejszą z nich jest białko CFTR.
Krok 2: Rola „bramki” CFTR u zdrowej osoby
U zdrowej osoby białko CFTR działa jak sprawna bramka, która aktywnie wyciąga jony chloru (chlorki) z potu z powrotem do organizmu. Za ujemnie naładowanymi jonami chloru podążają dodatnio naładowane jony sodu.
Dzięki temu procesowi “odzyskiwania” soli, pot, który ostatecznie pojawia się na skórze, jest już znacznie mniej słony, ponieważ większość soli została wchłonięta z powrotem przez organizm.
Krok 3: Co się dzieje u osoby chorej na mukowiscydozę?
U osoby chorej na mukowiscydozę, z powodu mutacji genetycznej, białko CFTR jest wadliwe lub nie ma go wcale. Oznacza to, że kluczowa “bramka” w kanaliku potowym jest zepsuta lub zamknięta.
- Gdy pierwotnie słony pot przepływa przez kanalik, jony chloru nie mogą zostać odzyskane i pozostają w pocie.
- Ponieważ ujemne jony chloru są “uwięzione” w pocie, dodatnie jony sodu również w nim pozostają, aby zachować równowagę elektryczną.
W rezultacie na powierzchnię skóry wydostaje się pot o bardzo wysokim stężeniu chlorku sodu, czyli po prostu bardzo słony pot.
Podsumowując: pot osoby chorej na mukowiscydozę jest słony, ponieważ jej organizm, z powodu wadliwego białka CFTR, nie potrafi odzyskać soli z potu, zanim ten dotrze na powierzchnię skóry. To zjawisko jest tak charakterystyczne i stałe, że stało się podstawą najważniejszego badania diagnostycznego mukowiscydozy – testu potowego, który mierzy stężenie chlorków w pocie. Jest też przyczyną historycznego określenia mukowiscydozy jako „choroby słonego pocałunku”.