Szacuje się, że na świecie żyje od 105 000 do ponad 160 000 osób z mukowiscydozą
Ustalenie dokładnej liczby chorych na mukowiscydozę na świecie jest wyzwaniem ze względu na różnice w systemach opieki zdrowotnej, diagnostyce i prowadzeniu rejestrów pacjentów w poszczególnych krajach. Dostępne dane opierają się na krajowych i międzynarodowych rejestrach oraz modelach szacunkowych.
Według najbardziej aktualnych i kompleksowych analiz, liczba osób zmagających się z tą chorobą na świecie prezentuje się następująco:
- Około 105 000 zdiagnozowanych przypadków – taką liczbę podaje amerykańska Fundacja Mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Foundation), bazując na danych z 94 krajów.
- Szacunkowo 162 428 osób – ta liczba pochodzi z analizy opublikowanej w 2022 roku w “Journal of Cystic Fibrosis”. Co istotne, badanie to uwzględnia nie tylko pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą (około 65% z tej liczby), ale również szacunkową liczbę osób, które mogą być niezdiagnozowane, szczególnie w krajach o niższym poziomie rozwoju systemów opieki zdrowotnej.
- Ponad 100 000 osób – jest to często przytaczana, ogólna liczba, podawana przez wiele organizacji.
Różnice w podawanych liczbach wynikają z faktu, że dane z rejestrów (jak te prowadzone w Europie, USA, Kanadzie czy Australii) są bardzo dokładne, ale nie wszystkie kraje prowadzą tak szczegółowe statystyki. Dlatego naukowcy posługują się również modelami epidemiologicznymi, aby oszacować liczbę chorych w regionach, z których brakuje precyzyjnych danych.
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w populacji kaukaskiej, stąd najwięcej zdiagnozowanych pacjentów mieszka w Europie (ponad 56 000), Ameryce Północnej (około 40 000 w USA) i Australii.
Dzięki znaczącym postępom w leczeniu, zwłaszcza wprowadzeniu terapii modulatorami białka CFTR, długość i jakość życia osób z mukowiscydozą stale się poprawia, co również wpływa na wzrost ogólnej liczby pacjentów żyjących z tą chorobą.