W Polsce żyje około 1800 osób z rozpoznaną mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis, CF).
Dane te pochodzą z Europejskiego Rejestru Pacjentów CF (ECFSPR) oraz szacunków specjalistycznych ośrodków leczenia mukowiscydozy. W rzeczywistości liczba ta może być nieco wyższa, ponieważ niektóre przypadki (zwłaszcza o łagodniejszym przebiegu u pacjentów urodzonych przed wprowadzeniem ogólnopolskich badań przesiewowych) mogą pozostawać niezdiagnozowane.
Kontekst epidemiologiczny
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u osób rasy kaukaskiej, w tym w populacji polskiej. Częstość nosicielstwa wadliwego genu CFTR w Polsce szacuje się na około 1:25, co oznacza, że przeciętnie co 25. osoba jest bezobjawowym nosicielem mutacji. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a ryzyko urodzenia chorego dziecka występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji.
Uwagi praktyczne
- Wszystkie osoby z mukowiscydozą w Polsce powinny być objęte opieką specjalistycznych ośrodków CF.
- Liczba pacjentów może się zmieniać z biegiem lat w wyniku postępów terapeutycznych (np. leczenie modulatorami CFTR) oraz ze względu na efektywność wczesnego wykrywania dzięki badaniom przesiewowym noworodków (prowadzonym w Polsce od 2009 roku).