Badania kontrolne poziomu witamin i innych parametrów biochemicznych u osób z mukowiscydozą (CF) są istotnym elementem kompleksowej opieki medycznej i powinny być prowadzone systematycznie, zgodnie z wytycznymi specjalistycznych ośrodków leczenia CF oraz zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Zalecana częstość badań laboratoryjnych w mukowiscydozie
U pacjentów z CF rekomenduje się następujący harmonogram badań:
- Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, D, E, K)
Chorzy na CF są narażeni na niedobory witamin A, D, E i K z powodu niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki i zaburzonego wchłaniania tłuszczów. Monitorowanie powinno odbywać się regularnie:
-
- co 6–12 miesięcy u pacjentów w stabilnym stanie klinicznym,
- częściej (co 3 miesiące) w przypadku pacjentów z niedoborami lub zmianami w suplementacji.
Poziom witaminy D (25(OH)D) jest szczególnie istotny, ponieważ wpływa na metabolizm kostny i odporność. Utrzymanie poziomu >30 ng/ml jest zalecane, choć często wymagane są duże dawki suplementacyjne.
- Glukoza i doustny test tolerancji glukozy (OGTT)
Z uwagi na ryzyko wystąpienia cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD), rekomenduje się:
-
- OGTT raz w roku od 10. roku życia, nawet jeśli glikemia na czczo jest prawidłowa.
- W niektórych przypadkach u dorosłych i młodzieży wykonuje się także ciągłe monitorowanie glikemii (CGM) lub hemoglobinę glikowaną (HbA1c), choć HbA1c może nie odzwierciedlać dobrze stanu glikemii w CF.
- Parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej i kostnej
-
- Wapń, fosfor, parathormon (PTH) – co 12 miesięcy.
- Badanie gęstości kości (densytometria DXA) – co 1–2 lata u dzieci i młodzieży, częściej u dorosłych, zwłaszcza w przypadku niedoborów witaminy D lub złamań.
- Enzymy wątrobowe i parametry funkcji wątroby
-
- ALT, AST, GGT, fosfataza zasadowa, bilirubina – minimum raz w roku.
- USG jamy brzusznej – również raz w roku, częściej przy hepatopatii lub stłuszczeniu wątroby.
- Elektrolity i gospodarka wodno-sodowa
-
- Sód, potas, chlorki, magnez – zwłaszcza u niemowląt i dzieci, oraz w czasie upałów, infekcji lub zaburzeń równowagi płynowej – nawet co kilka tygodni.
- Chorzy na CF, szczególnie w okresie letnim lub przy gorączce, są bardziej narażeni na odwodnienie i hiponatremię.
- Parametry stanu odżywienia
-
- Albuminy, ferrytyna, żelazo, cynk, selen – w zależności od wieku i stanu pacjenta – co 6–12 miesięcy.
- Profil lipidowy – raz w roku.
Dodatkowe uwagi
Badania powinny być zlecane i interpretowane przez ośrodek CF, najlepiej w ramach kompleksowej wizyty kontrolnej, która zgodnie z wytycznymi powinna odbywać się co 2–3 miesiące, a raz do roku być poszerzona o ocenę wszystkich aspektów klinicznych: pulmonologicznych, żywieniowych, psychologicznych, fizjoterapeutycznych i laboratoryjnych.
Częstotliwość badań biochemicznych u chorego na mukowiscydozę zależy od wieku, stopnia zaawansowania choroby, występowania powikłań i aktualnego stanu klinicznego. Kluczowe parametry takie jak witaminy A, D, E, K, glukoza, elektrolity, enzymy wątrobowe i parametry stanu odżywienia powinny być monitorowane systematycznie – co 3–12 miesięcy. Diagnostyka powinna być dostosowana indywidualnie do pacjenta i prowadzona przez wyspecjalizowany zespół CF.