Przeżywalność dzieci i dorosłych z mukowiscydozą
Długość życia osób chorych na mukowiscydozę (CF) systematycznie się wydłuża, zwłaszcza w krajach, które zapewniają dostęp do nowoczesnych terapii przyczynowych (modulatorów CFTR), wysokospecjalistycznej opieki wielodyscyplinarnej oraz transplantacji płuc. Mediana długości życia (czyli wiek, którego dożywa połowa chorych) w rejestrze kanadyjskim w 2019 roku wyniosła 54,3 roku, co stanowi obecnie jeden z najlepszych wyników na świecie.
W Polsce dane te są mniej optymistyczne – mediana wieku w chwili śmierci pacjentów z mukowiscydozą w 2020 roku wynosiła 25,6 roku, a średnia 31,6 roku. Najstarszy pacjent w rejestrze miał 60 lat. Jednak przewiduje się, że w najbliższych latach długość życia polskich pacjentów będzie się znacząco wydłużać dzięki szerszemu dostępowi do leczenia modulatorami i większej liczbie transplantacji płuc.
Długość życia dzieci z mukowiscydozą
U dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą długość życia zależy od bardzo wielu czynników, takich jak:
- rodzaj i nasilenie mutacji w genie CFTR,
- wczesność diagnozy (wcześnie wykryta choroba = lepsze rokowanie),
- skuteczność terapii (dostęp do leków, zwłaszcza modulatorów CFTR),
- jakość fizjoterapii oddechowej i żywienia,
- obecność powikłań (cukrzyca, niewydolność wątroby, zakażenia oporne bakteryjne),
- jakość opieki specjalistycznej (czy pacjent jest pod opieką ośrodka CF),
- wsparcie rodzinne, socjalne i psychologiczne.
W wielu przypadkach dziecko z CF może dziś osiągnąć wiek dorosły, a nawet dożyć 40., 50. lub 60. roku życia, zwłaszcza jeśli otrzymuje leczenie przyczynowe dopasowane do swojego typu mutacji.
Różnice międzynarodowe i perspektywy na przyszłość
W krajach takich jak Kanada, Stany Zjednoczone, Australia czy Wielka Brytania, dzięki doskonałej organizacji opieki i pełnej dostępności do najnowszych terapii, udział pacjentów dorosłych z CF przekracza 60%, a długość życia stopniowo zbliża się do populacyjnej średniej. W Polsce udział dorosłych chorych wynosił w 2020 roku zaledwie 33%, co wskazuje na potrzebę dalszych inwestycji w system opieki nad pacjentami z CF.
Dziecko z mukowiscydozą urodzone obecnie, objęte odpowiednią opieką i mające dostęp do nowoczesnego leczenia, ma szansę dożyć wieku średniego, a w krajach z dobrze rozwiniętym systemem leczenia nawet wieku emerytalnego. To ogromna zmiana w porównaniu z sytuacją sprzed 20–30 lat, kiedy większość dzieci nie dożywała dorosłości. W Polsce nadal trzeba intensywnie pracować nad poprawą dostępności i jakości opieki, ale kierunek zmian jest jednoznacznie pozytywny.