Test potowy jest podstawowym i najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Opiera się na pomiarze stężenia chlorków w pocie, które u osób chorych na CF są znacznie podwyższone. Test jest nieinwazyjny, bezpieczny i wykonywany najczęściej u dzieci już po pierwszych tygodniach życia, szczególnie gdy wystąpił nieprawidłowy wynik badania przesiewowego noworodków.
Normy i progi diagnostyczne – co oznaczają wyniki?
Wynik testu potowego interpretuje się w oparciu o ustalone progi stężenia chlorków w potu (wyrażone w mmol/l):
- Wynik ujemny (prawidłowy): < 30 mmol/l
Taki wynik praktycznie wyklucza klasyczną postać mukowiscydozy u niemowląt i małych dzieci. Jednak w niektórych przypadkach – np. przy rzadkich mutacjach lub tzw. CFTR-RD (czyli zaburzeniach związanych z dysfunkcją genu CFTR) – mukowiscydoza nadal może występować mimo prawidłowego testu. W razie silnego podejrzenia klinicznego lekarz może zlecić badania genetyczne lub powtórzyć test. - Wynik graniczny: 30–59 mmol/l
Ten zakres wymaga dużej ostrożności i dalszej diagnostyki. Wynik graniczny nie pozwala ani jednoznacznie wykluczyć, ani potwierdzić mukowiscydozy. Może występować u dzieci z łagodnymi, nietypowymi postaciami CF lub w innych rzadkich chorobach, które wpływają na wydzielanie chlorków (np. niedoczynność nadnerczy, niedożywienie, niektóre choroby metaboliczne). W takich przypadkach standardem postępowania jest powtórzenie testu oraz wykonanie pełnej diagnostyki genetycznej (analiza mutacji genu CFTR), ewentualnie testu funkcjonalnego kanału CFTR (np. NPD – pomiar potencjału błony śluzowej nosa). - Wynik dodatni (potwierdzający): ≥ 60 mmol/l
Wynik powyżej tego progu, zwłaszcza przy dwukrotnym oznaczeniu i obecności objawów klinicznych, pozwala na rozpoznanie klasycznej postaci mukowiscydozy. W takim przypadku zwykle wykonuje się dodatkowo badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji i ustalenia, czy pacjent kwalifikuje się do leczenia przyczynowego (modulatorami CFTR).
Czy test potowy “może się mylić”?
Test potowy, jeśli jest wykonany zgodnie z wytycznymi, ma bardzo wysoką czułość i swoistość. Kluczowe jest jednak przestrzeganie standardów: właściwe pobranie potu (minimum 75 mg w przypadku dzieci powyżej 2 tygodnia życia), odpowiedni sprzęt (zazwyczaj metoda pilokarpinowa), unikanie błędów technicznych. Dlatego test powinien być wykonywany w certyfikowanych ośrodkach z doświadczeniem w diagnozie CF.
Zdarzają się jednak sytuacje, w których test jest trudny do interpretacji:
- w okresie noworodkowym (dziecko może nie produkować wystarczającej ilości potu),
- u osób z mutacjami powodującymi tzw. „atypową mukowiscydozę”,
- przy obecności innych chorób wpływających na wydzielanie chlorków.
Dalsze postępowanie po niejednoznacznym teście
Jeśli test potowy daje wynik graniczny lub dodatni, ale bez typowych objawów CF – konieczna jest pogłębiona diagnostyka:
- badania genetyczne (minimum analiza najczęstszych mutacji, najlepiej pełna sekwencja genu CFTR),
- ocena funkcji trzustki (np. elastaza w kale),
- monitorowanie stanu oddechowego i odżywienia,
- konsultacja w poradni mukowiscydozy, która może zlecić dodatkowe testy funkcjonalne kanału CFTR (jak NPD lub test absorpcji chlorku).
Wynik testu potowego nie jest jednoznaczny „wyrokiem”, lecz elementem układanki diagnostycznej. Kluczowa jest całościowa ocena – uwzględnienie objawów klinicznych, wyników badań dodatkowych, historii rodzinnej oraz wyników genetycznych. Tylko w ten sposób możliwe jest postawienie prawidłowej diagnozy oraz dobranie właściwej terapii i opieki.