Mukowiscydoza (CF) ma istotny wpływ na płodność, jednak jej oddziaływanie jest zróżnicowane w zależności od płci.
Płodność u chłopców i mężczyzn z mukowiscydozą
U około 97–98% mężczyzn z mukowiscydozą występuje niepłodność spowodowana wrodzonym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów (CBAVD – congenital bilateral absence of the vas deferens). Jest to efekt zaburzeń w rozwoju embrionalnym wynikających z braku funkcjonalnego białka CFTR, co skutkuje niedostatecznym nawodnieniem i zagęszczeniem wydzielin w układzie rozrodczym. Mimo tego, u większości mężczyzn produkcja plemników w jądrach (spermatogeneza) przebiega prawidłowo, co oznacza, że w wielu przypadkach możliwe jest biologiczne ojcostwo dzięki procedurom wspomaganego rozrodu, takim jak biopsja jąder (TESE) i zapłodnienie in vitro metodą ICSI.
Warto dodać, że niepłodność nie jest równoznaczna z bezpłodnością – nowoczesne metody leczenia umożliwiają wielu mężczyznom z CF posiadanie biologicznych dzieci, jeśli jest to ich życzeniem.
Płodność u dziewczynek i kobiet z mukowiscydozą
U kobiet z mukowiscydozą płodność jest z reguły zachowana, ale może być obniżona z kilku powodów:
- gęstszy śluz szyjkowy może utrudniać przemieszczanie się plemników,
- przewlekły stan zapalny w obrębie narządów miednicy mniejszej może wpływać na drożność jajowodów i funkcję jajników,
- przewlekłe osłabienie organizmu, niedożywienie lub cukrzyca związana z CF (CFRD) mogą zaburzać cykle menstruacyjne i owulację.
Jednak wiele kobiet z mukowiscydozą, zwłaszcza tych o stabilnym stanie zdrowia i z dostępem do leczenia przyczynowego (modulatorów CFTR), zachodzi w ciążę w sposób naturalny i rodzi zdrowe dzieci. Oczywiście, ciąża u kobiety chorej na CF wiąże się z koniecznością szczególnego nadzoru medycznego ze względu na obciążenie układu oddechowego i ryzyko zaostrzeń.
Modulatory CFTR a płodność w mukowiscydozie
Wprowadzenie leków przyczynowych, takich jak Kaftrio (Trikafta), poprawia funkcjonowanie białka CFTR i może wpływać korzystnie również na aspekty płodności – szczególnie u kobiet, u których poprawa nawodnienia śluzówki szyjki macicy może ułatwić zapłodnienie. W przypadku mężczyzn leki te nie przywracają drożności nasieniowodów, ale mogą poprawiać ogólny stan zdrowia i samą jakość życia, co pośrednio może wspierać decyzję o ojcostwie.
Konsultacje i planowanie rodziny
Zarówno kobiety, jak i mężczyźni z mukowiscydozą powinni skonsultować się z zespołem wielospecjalistycznym przed podjęciem decyzji o posiadaniu potomstwa. W skład takiego zespołu powinni wchodzić pulmonolog, genetyk kliniczny, ginekolog-położnik, a także specjalista medycyny rozrodu. Ważne jest również rozważenie badań genetycznych partnera/partnerki pod kątem nosicielstwa mutacji CFTR.
Zarówno chłopcy, jak i dziewczynki z mukowiscydozą mają szansę na posiadanie dzieci w przyszłości, choć często wymaga to wsparcia medycznego. W przypadku mężczyzn najczęściej konieczne są procedury wspomaganego rozrodu, natomiast kobiety mogą zajść w ciążę naturalnie, ale wymaga to szczególnej opieki i planowania.