Mukowiscydoza wpływa istotnie na wzrost i przyrost masy ciała dziecka, co ma związek zarówno z mechanizmami patofizjologicznymi choroby, jak i z wtórnymi konsekwencjami wynikającymi z przewlekłego stanu zapalnego, niedoborów pokarmowych i nieprawidłowego wchłaniania.
Zaburzenia wzrastania i niedobory masy ciała – mechanizmy
Dzieci chore na mukowiscydozę od urodzenia są narażone na szereg czynników, które utrudniają osiągnięcie prawidłowego rozwoju fizycznego. Już w okresie niemowlęcym mogą pojawiać się objawy sugerujące zaburzenia trawienia i wchłaniania, takie jak cuchnące, tłuszczowe stolce, brak przyrostu masy ciała czy utrzymujące się wzdęcia. Głównym patomechanizmem jest niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, która powoduje niedobór enzymów trawiennych niezbędnych do efektywnego rozkładu tłuszczów, białek i węglowodanów. W efekcie dzieci nie przyswajają wystarczającej ilości kalorii i składników odżywczych, mimo prawidłowego lub nawet zwiększonego apetytu i podaży pokarmu.
Zaburzenia te prowadzą do ujemnego bilansu energetycznego oraz do niedoborów mikro- i makroskładników odżywczych, co wpływa na osłabienie tempa wzrostu oraz masy ciała. Niedobory białka, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), wapnia czy cynku dodatkowo pogłębiają ten stan, wpływając niekorzystnie na rozwój kości, mineralizację i metabolizm.
Przewlekły stan zapalny i zakażenia a rozwój
Dodatkowym czynnikiem wpływającym na przyrost masy i wzrost jest przewlekły stan zapalny wynikający z infekcji dróg oddechowych. Zakażenia, szczególnie przewlekłe infekcje z udziałem Pseudomonas aeruginosa, uruchamiają mechanizmy immunologiczne, które zużywają energię organizmu i zwiększają zapotrzebowanie kaloryczne dziecka. Organizm wykorzystuje rezerwy białkowe i tłuszczowe nie tylko do walki z infekcją, ale również do naprawy uszkodzonych tkanek. Zwiększone zużycie energii w połączeniu z upośledzonym wchłanianiem skutkuje niedoborami masy i wzrostu.
Wpływ modulatorów CFTR i leczenia
Zauważalna poprawa w zakresie przyrostów masy ciała i wzrostu została odnotowana po wprowadzeniu leków przyczynowych, tzw. modulatorów CFTR (np. Kaftrio/Trikafta). Poprawa funkcji białka CFTR przekłada się na lepsze nawodnienie i alkalizację wydzieliny w przewodach trzustkowych, zwiększenie aktywności enzymów trawiennych, poprawę funkcji płuc oraz ogólnej sprawności organizmu. U części pacjentów obserwuje się znormalizowanie krzywej wzrostu i przyrostu masy już po kilku miesiącach terapii.
Mukowiscydoza wpływa na wzrost i masę ciała poprzez:
- niewydolność trzustki i zaburzenia wchłaniania,
- zwiększone zapotrzebowanie energetyczne wynikające z przewlekłych infekcji,
- niedobory witamin i minerałów,
- możliwe opóźnienie dojrzewania kostnego i hormonalnego.
Wczesna diagnoza, stosowanie enzymów trzustkowych, odpowiednio dobrana dieta wysokokaloryczna i suplementacja witamin oraz ewentualna terapia modulatorami CFTR są kluczowe w zapewnieniu dziecku szansy na prawidłowy rozwój.