W przypadku mukowiscydozy (CF), regularne badania kontrolne stanowią fundament skutecznego monitorowania stanu zdrowia i wczesnego wykrywania powikłań, które mogą wpływać na funkcję płuc, trzustki, wątroby i innych narządów. Zalecenia te oparte są na wytycznych Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy (ECFS) oraz standardach stosowanych w wyspecjalizowanych ośrodkach leczenia mukowiscydozy w Polsce.
Regularne badania kontrolne wykonywane przy mukowiscydozie
- Spirometria
To podstawowe badanie oceniające funkcję płuc, wykonywane rutynowo co 2–3 miesiące, a u pacjentów w stabilnym stanie – co 3–4 miesiące. Częściej w przypadku pogorszenia stanu klinicznego. Najważniejszym parametrem jest FEV1, który odzwierciedla drożność dróg oddechowych. W niektórych ośrodkach pacjenci mogą mieć także wykonywaną pletyzmografię i pomiar dyfuzji gazów. - Posiewy plwociny lub wymaz z gardła/nosa
Wykonywane rutynowo podczas każdej wizyty ambulatoryjnej (co 2–3 miesiące), a dodatkowo w czasie zaostrzeń. Celem jest identyfikacja patogenów bakteryjnych, takich jak Pseudomonas aeruginosa, MRSA, Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia i innych, a także kontrola kolonizacji i skuteczności leczenia eradykacyjnego. - USG jamy brzusznej
Przynajmniej raz w roku w celu oceny wątroby, dróg żółciowych i śledziony. Umożliwia monitorowanie powikłań takich jak hepatomegalia, splenomegalia, stłuszczenie wątroby lub cechy nadciśnienia wrotnego. - Badania laboratoryjne
Co 3–6 miesięcy lub częściej, w zależności od stanu pacjenta. Obejmują:
-
- morfologię krwi,
- CRP (markery stanu zapalnego),
- próbki wątrobowe (AST, ALT, GGTP, ALP, bilirubina),
- glikemia na czczo, hemoglobina glikowana (w kierunku CF-related diabetes – CFRD),
- witamina D, A, E, K (zwłaszcza D),
- jonogram (Na, K, Cl),
- badania ogólne moczu.
- Test OGTT (doustny test obciążenia glukozą)
Wykonywany corocznie od 10. roku życia lub wcześniej, jeśli są podejrzenia zaburzeń tolerancji glukozy lub w przypadku objawów klinicznych sugerujących CFRD. - Ocena stanu odżywienia
Podczas każdej wizyty oceniana jest masa ciała, wzrost, wskaźnik BMI, u dzieci dodatkowo siatki centylowe. Cyklicznie wykonywane są także analizy stolca w celu monitorowania skuteczności enzymów trzustkowych (np. elastaza w kale). - Badania obrazowe płuc
-
- RTG klatki piersiowej co 1–2 lata w stabilnym stanie lub częściej przy zaostrzeniach,
- tomografia komputerowa klatki piersiowej (HRCT) co kilka lat lub przy podejrzeniu rozstrzeni oskrzeli, pogorszeniu klinicznym, niewyjaśnionych objawach.
- Badania gęstości mineralnej kości (densytometria)
Zalecane u młodzieży i dorosłych co 2–3 lata, ze względu na ryzyko osteopenii i osteoporozy. - Konsultacje specjalistyczne
-
- Laryngologiczna: w przypadku przewlekłych zapaleń zatok, polipów nosa.
- Gastrologiczna: przy objawach brzusznych, bólach, niedrożnościach.
- Diabetologiczna: przy potwierdzonym CFRD.
- Hepatologiczna: przy podejrzeniu chorób wątroby.
- Psychologiczna i dietetyczna: co najmniej raz w roku, częściej jeśli są wskazania.
- Ocena fizjoterapeutyczna
Regularna ocena postępów i jakości wykonywanej fizjoterapii, często co kilka miesięcy w zależności od potrzeb i wieku pacjenta.
Znaczenie badań kontrolnych
Systematyczne badania kontrolne pozwalają na:
- wczesne wykrywanie zaostrzeń choroby płucnej,
- monitorowanie skuteczności leczenia, w tym terapii przyczynowej modulatorami CFTR,
- wykrycie i leczenie powikłań (np. CFRD, choroby wątroby, osteoporozy),
- ocenę wzrastania i stanu odżywienia,
- zapewnienie kompleksowej, interdyscyplinarnej opieki zgodnej z wytycznymi europejskimi.