Diagnostyka mukowiscydozy jest procesem wieloetapowym, który w Polsce rozpoczyna się już w pierwszych dniach życia dziecka. Celem jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby, co pozwala na natychmiastowe wdrożenie leczenia i poprawę jakości życia pacjenta.
Oto kluczowe badania wykonywane w celu zdiagnozowania mukowiscydozy:
Badania przesiewowe noworodków
W Polsce od 2009 roku wszystkie noworodki są objęte obowiązkowym programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.
- Na czym polega? Między 3. a 5. dobą życia dziecka z pięty pobierana jest próbka krwi na specjalną bibułę.
- Co się bada? W laboratorium oznaczane jest stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) – enzymu produkowanego przez trzustkę. Podwyższony poziom IRT może sugerować mukowiscydozę.
- Co dalej? Jeśli wynik jest nieprawidłowy, z tej samej próbki krwi wykonuje się badanie genetyczne w poszukiwaniu najczęstszych mutacji genu CFTR. Dzieci z nieprawidłowymi wynikami są wzywane do specjalistycznych ośrodków w celu dalszej diagnostyki.
Test potowy (badanie stężenia chlorków w pocie)
Jest to złoty standard w diagnostyce mukowiscydozy i badanie kluczowe do ostatecznego potwierdzenia choroby.
- Na czym polega? Badanie jest bezbolesne i nieinwazyjne. Na niewielki fragment skóry (zazwyczaj na przedramieniu) nakłada się substancję (pilokarpinę), która pobudza gruczoły potowe do produkcji potu. Następnie pot jest zbierany i analizowany w laboratorium.
- Co się bada? Mierzone jest stężenie jonów chlorkowych. U osób z mukowiscydozą jest ono znacznie podwyższone z powodu defektu białka CFTR.
- Interpretacja wyniku: Wynik ≥ 60 mmol/l w co najmniej dwóch oddzielnych pomiarach potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy.
Badania genetyczne (analiza DNA)
Badania genetyczne ostatecznie potwierdzają diagnozę i pozwalają zidentyfikować konkretne mutacje w genie CFTR, co ma coraz większe znaczenie przy doborze nowoczesnych terapii.
- Na czym polegają? Z próbki krwi lub wymazu z policzka izolowane jest DNA, które następnie jest analizowane pod kątem obecności mutacji w obu kopiach genu CFTR.
- Cel: Stwierdzenie dwóch mutacji genu CFTR jest ostatecznym potwierdzeniem choroby. Badania te są również niezbędne w przypadku niejednoznacznych wyników testu potowego oraz w diagnostyce nosicielstwa u członków rodziny pacjenta.
Inne badania pomocnicze
Po potwierdzeniu diagnozy wykonuje się szereg dodatkowych badań, które nie służą już do diagnozowania samej choroby, ale do oceny stopnia jej zaawansowania i ewentualnych powikłań. Są to m.in.:
- Badania mikrobiologiczne plwociny: w celu wykrycia infekcji bakteryjnych w płucach.
- Badania czynnościowe płuc (np. spirometria): do oceny wydolności układu oddechowego.
- Badania obrazowe (RTG, tomografia komputerowa): do oceny zmian w płucach i zatokach.
- Badania kału: do oceny funkcji trzustki (np. stężenie elastazy-1).
Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym większość przypadków mukowiscydozy w Polsce jest dziś diagnozowana na bardzo wczesnym etapie, jeszcze przed wystąpieniem pełnoobjawowej choroby.