Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z mukowiscydozą (CF), jeśli jedno już choruje, zależy od genetycznego mechanizmu dziedziczenia tej choroby, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało na mukowiscydozę, musi odziedziczyć wadliwy gen CFTR od obojga rodziców.
Dziedziczenie i ryzyko u kolejnych dzieci
Jeśli jedno dziecko w rodzinie ma zdiagnozowaną mukowiscydozę, oznacza to najprawdopodobniej, że oboje rodzice są bezobjawowymi nosicielami jednej zmutowanej kopii genu CFTR. W takiej sytuacji:
- każde kolejne dziecko tej samej pary ma 25% (1 na 4) ryzyko zachorowania na mukowiscydozę (dziedziczy dwie zmutowane kopie),
- 50% (2 na 4) ryzyko bycia nosicielem (dziedziczy jedną kopię mutacji i jedną zdrową),
- 25% (1 na 4) szansa, że nie będzie ani nosicielem, ani chorym (dziedziczy dwie zdrowe kopie genu).
Ten rozkład jest prawdopodobieństwem statystycznym przy każdej ciąży — niezależnie od tego, ile dzieci już się urodziło i jaki był ich stan zdrowia. Oznacza to, że każda ciąża niesie nowe ryzyko i wcześniejsze narodziny chorego lub zdrowego dziecka nie wpływają na wynik kolejnej.
Znaczenie diagnostyki genetycznej
Rodzicom, którzy mają jedno dziecko chore na CF, zaleca się skonsultowanie z poradnią genetyczną jeszcze przed planowaniem kolejnej ciąży. Można wówczas:
- potwierdzić nosicielstwo mutacji CFTR u rodziców (choć zazwyczaj jest to już znane po diagnostyce chorego dziecka),
- wykonać badania prenatalne w kolejnej ciąży (np. biopsję kosmówki lub amniopunkcję) w celu ustalenia, czy płód jest chory, nosicielem lub zdrowy,
- rozważyć zapłodnienie in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT-M), które pozwala na wybór zarodków niezawierających dwóch mutacji CFTR.
Warto także pamiętać, że nawet jeśli starsze dzieci w rodzinie są zdrowe, nie wyklucza to nosicielstwa — zarówno u nich, jak i u rodziców.
Jeśli jeden rodzic jest osobą chorą na mukowiscydozę?
W przypadku, gdy rodzic choruje na mukowiscydozę, każde dziecko odziedziczy od niego jedną wadliwą kopię genu CFTR. Ryzyko zachorowania zależy wtedy od genetycznego statusu drugiego rodzica. Jeśli drugi rodzic jest nosicielem jednej mutacji w genie CFTR (o czym można się przekonać wyłącznie wykonując badania genetyczne), ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 50%, a 50% szansa dotyczy dziecka zdrowego, będącego nosicielem jednej mutacji. Jeżeli natomiast drugi rodzic nie jest nosicielem, dzieci będą wyłącznie nosicielami i nie zachorują. Jeśli i matka i ojciec chorują na mukowiscydozę, każde ich dziecko bez wyjątku również będzie chore.
Dlatego w rodzinach, w których rodzic choruje na mukowiscydozę, zaleca się obowiązkowo przeprowadzenie badań genetycznych u drugiego rodzica jeszcze przed planowaniem ciąży. Pozwala to dokładnie określić ryzyko zachorowania dziecka oraz rozważyć ewentualne opcje, takie jak diagnostyka prenatalna lub in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT-M).