Problemy z układem oddechowym są jednym z najważniejszych i najczęstszych objawów klinicznych u chorych na mukowiscydozę. Wynikają one z zaburzonej funkcji białka CFTR, co prowadzi do nieprawidłowego transportu jonów chlorkowych, odwodnienia śluzu i upośledzenia mechanizmów oczyszczania dróg oddechowych. Poniżej przedstawiam szczegółowy opis charakterystycznych objawów ze strony układu oddechowego:
Przewlekły kaszel i trudności w odkrztuszaniu w mukowiscydozie
Jednym z pierwszych objawów, który pojawia się już we wczesnym dzieciństwie, jest przewlekły kaszel. Wynika on z zalegania gęstej, lepkiej wydzieliny w drogach oddechowych, która nie może być skutecznie usunięta przez rzęski. Śluz ten tworzy czopy, które blokują oskrzela, prowadząc do obturacji i stanu zapalnego.
Świszczący oddech i duszności w mukowiscydozie
Wydolność płuc z biegiem czasu ulega pogorszeniu. Obturacja oskrzeli i nawracające infekcje powodują świszczący oddech (wheezing) – charakterystyczny dźwięk słyszany podczas wydechu, oraz duszności, szczególnie podczas wysiłku. W zaawansowanej chorobie pacjenci mogą mieć duszność spoczynkową i ograniczoną tolerancję wysiłku.
Nawracające i przewlekłe infekcje dróg oddechowych w mukowiscydozie
Pacjenci z mukowiscydozą często chorują na nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze. Szczególne znaczenie mają przewlekłe zakażenia patogenami takimi jak:
- Pseudomonas aeruginosa – szczególnie groźna ze względu na zdolność tworzenia biofilmu,
- Staphylococcus aureus, w tym szczepy MRSA,
- prątki atypowe i grzyby, np. Aspergillus fumigatus.
Infekcje te prowadzą do stanu zapalnego i dalszego uszkadzania tkanki płucnej.
Rozstrzenia oskrzeli i postępująca destrukcja miąższu płuc w mukowiscydozie
Z czasem dochodzi do rozwoju rozstrzeni oskrzeli – trwałego poszerzenia oskrzeli na skutek przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji ściany oskrzeli. Jest to jeden z objawów zaawansowanej choroby płuc i przyczynia się do dalszego pogorszenia wymiany gazowej.
Krwioplucie i odma opłucnowa w mukowiscydozie
W cięższych stadiach mukowiscydozy może dochodzić do krwioplucia (odkrztuszania krwi) – objawu poważnego, czasami wymagającego interwencji medycznej. Odma opłucnowa, czyli przedostanie się powietrza do jamy opłucnej, również stanowi zagrożenie i może wymagać leczenia szpitalnego.
Przewlekłe zapalenie zatok i polipy nosa w mukowiscydozie
Problemy z zatokami przynosowymi są również bardzo częste. Przewlekłe zapalenie zatok objawia się niedrożnością nosa, bólami głowy, spływającą wydzieliną. U wielu pacjentów występują polipy nosa, które mogą nawracać mimo leczenia.
Niewydolność oddechowa w mukowiscydozie
W zaawansowanej mukowiscydozie rozwija się niewydolność oddechowa, czyli niemożność utrzymania prawidłowej wymiany gazowej (niskie wartości saturacji tlenu i/lub retencja dwutlenku węgla). Tacy pacjenci często wymagają tlenoterapii lub wentylacji nieinwazyjnej.
Inne objawy: pałeczkowatość palców i przewlekłe zmęczenie w mukowiscydozie
U wielu dorosłych chorych obserwuje się pałeczkowatość palców – deformację końcowych paliczków palców rąk i stóp, będącą niespecyficznym wskaźnikiem przewlekłej choroby płuc. Zmniejszona tolerancja wysiłku i przewlekłe zmęczenie to również częste objawy.
Problemy z układem oddechowym w mukowiscydozie mają charakter przewlekły i postępujący. Wymagają kompleksowego leczenia obejmującego fizjoterapię oddechową, leczenie infekcji, stosowanie mukolityków, leków rozszerzających oskrzela, antybiotyków (w tym wziewnych), a także w niektórych przypadkach terapii modulatorami CFTR, tlenoterapii lub przeszczepienia płuc.