Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego są częste i mogą być bardzo zróżnicowane, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Wynikają przede wszystkim z niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zagęszczenia wydzieliny w przewodach trzustkowych i żółciowych, a także zaburzonego transportu jonów i wody w jelitach, co prowadzi do szeregu problemów trawiennych i wchłaniania.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:
- Tłuszczowe, cuchnące stolce (steatorrhea):
To jeden z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów niewydolności trzustki u chorych na CF. Stolce są obfite, jasne, o nieprzyjemnym zapachu, często trudne do spłukania z powodu zawartości niestrawionych tłuszczów. Taki obraz wskazuje na niedobór enzymów trawiennych, zwłaszcza lipazy, co powoduje niedostateczne trawienie tłuszczów. - Przewlekła biegunka lub nieregularne wypróżnienia:
Chorzy mogą mieć na przemian biegunki i zaparcia. Często obecna jest biegunka tłuszczowa o charakterze przewlekłym, która wiąże się z utratą masy ciała i niedoborami pokarmowymi. - Wzdęcia, bóle brzucha i gazy:
Są bardzo częstym objawem. W jelitach chorych dochodzi do nadmiernej fermentacji i zalegania treści jelitowej, co powoduje dyskomfort i bóle kolkowe. Wzdęcia mogą być mylone z objawami nietolerancji pokarmowych. - Zespół DIOS (distal intestinal obstruction syndrome):
To poważne powikłanie przypominające klinicznie niedrożność jelit, które występuje głównie u starszych dzieci i dorosłych z CF. Objawia się silnym bólem brzucha, wzdęciem, zatrzymaniem gazów i stolca. - Niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K):
Z powodu zaburzonego wchłaniania tłuszczów dochodzi do wtórnych niedoborów tych witamin, co objawia się np. pogorszeniem widzenia o zmierzchu (witamina A), skłonnością do krwawień (witamina K), zaburzeniami mineralizacji kości (witamina D) i neurologicznymi objawami niedoboru witaminy E. - Brak apetytu, wolniejszy przyrost masy ciała i wzrostu u dzieci:
To częsty sygnał sugerujący zaburzenia odżywiania. Nawet przy prawidłowym łaknieniu chore dzieci mogą nie przybierać na wadze z powodu złego wchłaniania składników odżywczych. - Objawy wątrobowe:
U niektórych pacjentów dochodzi do stłuszczenia wątroby, marskości wątroby, kamicy żółciowej czy zastoju żółci (cholestazy), co objawia się np. żółtaczką, świądem skóry, powiększeniem wątroby lub podwyższonymi parametrami wątrobowymi we krwi. - Niedrożność smółkowa (u noworodków):
Jest to jeden z najwcześniejszych objawów mukowiscydozy – noworodek nie oddaje smółki w pierwszych godzinach po porodzie, pojawia się wzdęcie brzucha i wymioty. Wymaga szybkiej interwencji chirurgicznej.
Objawy ze strony przewodu pokarmowego są kluczowym aspektem obrazu klinicznego mukowiscydozy. Ich obecność, w szczególności tłuszczowe stolce i przewlekłe dolegliwości trawienne, stanowią ważny sygnał dla wczesnej diagnostyki choroby. Dobre prowadzenie chorego wymaga zastosowania enzymów trzustkowych, suplementacji witamin ADEK, odpowiednio dobranej diety wysokokalorycznej i wysokobiałkowej oraz systematycznej kontroli funkcji przewodu pokarmowego i wątroby.