Typowe objawy mukowiscydozy u niemowląt i małych dzieci mogą być różnorodne i dotyczą wielu układów organizmu, ponieważ jest to choroba wieloukładowa. Objawy pojawiają się najczęściej już w pierwszych miesiącach życia, a ich charakter i nasilenie mogą się różnić w zależności od rodzaju mutacji genu CFTR oraz od indywidualnych predyspozycji dziecka.
Objawy ze strony układu pokarmowego
U niemowląt bardzo często pierwszym objawem jest smółkowa niedrożność jelit (meconium ileus), czyli niedrożność przewodu pokarmowego spowodowana wyjątkowo gęstą i lepką smółką. To klasyczny objaw noworodkowy, który może być pierwszym sygnałem mukowiscydozy już w ciągu pierwszych dni po urodzeniu. W dalszym okresie pojawiają się objawy wynikające z niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki: tłuszczowe, cuchnące stolce, wzdęcia, bóle brzuszne, przewlekła biegunka, słaby przyrost masy ciała mimo dobrego apetytu. Charakterystyczne są też niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), które mogą objawiać się np. skazą krwotoczną, zaburzeniami wzroku czy osłabieniem odporności.
Objawy ze strony układu oddechowego
Objawy oddechowe w wieku niemowlęcym mogą być dyskretne, ale często są już wyraźne: przewlekły kaszel (czasami mokry, z odkrztuszaniem), nawracające infekcje dróg oddechowych, świszczący oddech, duszność, obturacja oskrzeli. Z biegiem czasu dochodzi do pogłębiania się zmian – rozwijają się rozstrzenia oskrzeli, wzrasta podatność na infekcje bakteriami takimi jak Staphylococcus aureus czy Pseudomonas aeruginosa. U niektórych dzieci już w pierwszych latach życia rozwija się przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i polipy nosa.
Objawy ogólne i inne
Rodzice często zauważają, że pot dziecka ma słony smak – to efekt wysokiego stężenia chlorków w pocie, będącego jednym z głównych objawów biochemicznych mukowiscydozy. U niemowląt z CF może wystąpić też odwodnienie podczas upałów lub gorączki, związane z utratą dużej ilości soli z potem. Powszechne są trudności w przybieraniu na wadze mimo normalnego łaknienia, co może być pierwszym niepokojącym sygnałem dla lekarza. Często dochodzi do opóźnienia rozwoju fizycznego – wzrostu i masy ciała, a u chłopców – także do niepłodności (co jest wykrywane w późniejszym wieku, ale wynika z wad wrodzonych układu moczowo-płciowego).
Mukowiscydoza u niemowląt i małych dzieci objawia się najczęściej kombinacją:
- zaburzeń ze strony przewodu pokarmowego (biegunki, wzdęcia, tłuszczowe stolce, niedożywienie),
- przewlekłych infekcji układu oddechowego,
- opóźnionego rozwoju fizycznego,
- słonego potu,
- możliwej smółkowej niedrożności jelit u noworodka.
Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia – m.in. suplementacji enzymów trzustkowych, fizjoterapii oddechowej oraz leczenia infekcji – znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia dziecka z mukowiscydozą.