Objawy mogą być widoczne już w okresie noworodkowym
U części dzieci pierwsze objawy mukowiscydozy występują tuż po urodzeniu lub w ciągu kilku pierwszych dni życia. Najbardziej charakterystycznym objawem w tym okresie jest smółkowa niedrożność jelit, która polega na zablokowaniu jelit przez gęstą, lepką smółkę. Objawia się to brakiem oddania smółki, wzdęciem brzucha, wymiotami i brakiem apetytu. Ten objaw może wystąpić u około 10–20% noworodków z mukowiscydozą.
Objawy w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie
W kolejnych miesiącach życia choroba może dawać inne objawy, szczególnie ze strony układu pokarmowego i oddechowego. Typowe symptomy to:
- słaby przyrost masy ciała, mimo prawidłowego lub nadmiernego apetytu,
- luźne, tłuszczowe, cuchnące stolce – biegunka tłuszczowa (steatorrhea),
- nawracające infekcje dróg oddechowych, np. zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc,
- przewlekły kaszel – często mokry, uporczywy,
- świszczący oddech, duszności,
- słony smak skóry dziecka, który często zauważają rodzice przy całowaniu lub dotykaniu dziecka.
Rzadziej diagnoza później
W nielicznych przypadkach – szczególnie u dzieci z łagodniejszą postacią choroby (tzw. postać „atypowa”) – objawy mogą być mniej nasilone i diagnoza stawiana jest dopiero w wieku przedszkolnym, szkolnym, a czasem nawet w wieku nastoletnim lub dorosłym. Ze względu na badania przesiewowe u noworodków zdarza się to bardzo rzadko.
Znaczenie badań przesiewowych
W Polsce od 2009 roku wszystkie noworodki są objęte przesiewem noworodkowym w kierunku mukowiscydozy, co znacząco przyspiesza diagnozę. W przypadku podejrzenia choroby na podstawie testu IRT (immunoreaktywna trypsyna) wykonywane są dodatkowe badania genetyczne i test potowy.
Podsumowanie
Objawy mukowiscydozy mogą wystąpić:
- w ciągu pierwszych dni życia (smółkowa niedrożność jelit),
- w pierwszych miesiącach życia (problemy z trawieniem i układem oddechowym),
- rzadziej – w późniejszym dzieciństwie (postać atypowa).
Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia mają ogromne znaczenie dla rokowania i jakości życia dziecka.