Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć wadliwy gen CFTR od obojga rodziców – zarówno od matki, jak i od ojca. W każdym z tych przypadków rodzic jest tzw. nosicielem mutacji genu CFTR, ale sam nie choruje, ponieważ ma również jedną kopię prawidłowego genu, która zapewnia wystarczającą funkcję białka CFTR.
Nosicielstwo mutacji CFTR nie powoduje objawów choroby i często nie daje żadnych sygnałów ostrzegawczych – ani zdrowotnych, ani w historii rodzinnej. Dlatego zdecydowana większość rodziców dzieci z CF nie ma świadomości, że są nosicielami, dopóki nie urodzi się chore dziecko. Szacuje się, że w populacji europejskiej co 25. osoba jest nosicielem jednej z mutacji CFTR. W Polsce również występuje wiele takich mutacji, z czego najczęstsza – F508del – odpowiada za dużą część przypadków CF.
Nieobecność choroby w rodzinie w przeszłości nie wyklucza jej wystąpienia u dziecka. Po prostu mutacje CFTR mogły być przenoszone przez kilka pokoleń bez manifestacji choroby, ponieważ żadna z wcześniejszych par rodziców nie była nosicielem mutacji w obu kopiach genu. Wystąpienie choroby u dziecka jest statystycznie możliwe w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami – wtedy ryzyko urodzenia dziecka z CF wynosi 25% w każdej ciąży.
Warto podkreślić, że nosicielstwo mutacji CFTR można wykryć dzięki badaniom genetycznym. Po rozpoznaniu choroby u dziecka zaleca się zbadanie genotypu rodziców i często również rodzeństwa – aby ocenić ich status genetyczny i ewentualne ryzyko dla przyszłych potomków. W niektórych przypadkach przeprowadza się także badania partnerów rodzeństwa chorego dziecka, zwłaszcza jeśli para planuje dzieci.
Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną – nie można się nią „zarazić”. Jest uwarunkowana wyłącznie mutacją genetyczną, którą dziecko dziedziczy od rodziców.
Jeśli po narodzinach dziecka z CF w rodzinie pojawiają się pytania o ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Konsultacja genetyczna pozwala dokładnie ocenić ryzyko i zaplanować dalsze kroki – takie jak diagnostyka przedimplantacyjna lub prenatalna, jeśli para rozważa kolejną ciążę.