Objawy mukowiscydozy, które mogą być widoczne już w pierwszych dniach życia noworodka, często są niespecyficzne, ale niektóre z nich stanowią silne wskazanie do pilnej diagnostyki w kierunku tej choroby. Ich wczesne rozpoznanie może istotnie wpłynąć na dalsze leczenie i poprawić rokowanie.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy u noworodków
- Niedrożność smółkowa (ileus smółkowy, łac. meconium ileus)
To jedno z najbardziej charakterystycznych i najczęstszych objawów mukowiscydozy obserwowanych zaraz po urodzeniu. Dotyczy około 10–20% noworodków z CF. Objawia się brakiem oddania smółki w ciągu pierwszych 24–48 godzin życia, wzdęciem brzucha, wymiotami (często żółciowymi) oraz objawami niedrożności przewodu pokarmowego. Wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej lub farmakologicznej i dalszej diagnostyki genetycznej oraz testu potowego. - Wydłużona żółtaczka noworodków
Choć przedłużająca się żółtaczka nie jest jednoznaczna z mukowiscydozą, jej obecność – zwłaszcza przy jednoczesnych innych objawach, takich jak stolce tłuszczowe, powinna wzbudzić czujność kliniczną. Może być związana z cholestazą lub niewydolnością wątroby. - Słaby przyrost masy ciała i zaburzenia trawienia
Noworodki z mukowiscydozą mogą mieć trudności z przyrostem masy ciała mimo dobrego apetytu, co jest wynikiem zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki. Tłuszczowe, cuchnące, jasne stolce mogą pojawić się już w pierwszych tygodniach życia. - Naładowany chlorkami pot i słony smak skóry dziecka
Rodzice czasami zauważają, że ich dziecko ma „słony” smak skóry. Jest to wynik nadmiernego wydalania chlorków przez gruczoły potowe, będącego bezpośrednim skutkiem defektu białka CFTR. Ten objaw często pojawia się nieco później, ale może być obserwowany już we wczesnym niemowlęctwie. - Nawracające infekcje dróg oddechowych
Choć nie są typowe dla pierwszych dni życia, mogą pojawić się już w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym – jako przedłużające się katary, sapka, kaszel, problemy z oddychaniem czy częste zapalenia oskrzeli i płuc. Objawy te mogą być mylnie przypisywane alergii lub „osłabieniu poporodowemu”. - Przepuklina pępkowa i/lub wypadanie odbytnicy
U części noworodków występujące problemy trawienne i wzdęcia sprzyjają wystąpieniu przepukliny pępkowej. Wypadanie odbytnicy, choć rzadkie, bywa obserwowane u starszych niemowląt z długotrwałymi biegunkami i utratą masy ciała.
Rola badań przesiewowych noworodków
W Polsce badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są prowadzone rutynowo od 2009 roku. Obecnie niemal każde nowonarodzone dziecko jest objęte tym programem. Podwyższony poziom IRT (immunoreaktywnej trypsyny) w przesiewie nie jest równoznaczny z rozpoznaniem, ale stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki, obejmującej test potowy oraz badania genetyczne.
Choć mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i jej obecność można stwierdzić prenatalnie, w wielu przypadkach pierwsze objawy pojawiają się tuż po narodzinach. Ich szybkie rozpoznanie przez neonatologa lub pediatrę oraz natychmiastowe skierowanie do specjalistycznego ośrodka może znacząco poprawić rokowania dziecka.