Czym jest IRT i dlaczego się go bada?
IRT, czyli immunoreaktywny trypsynogen, to enzym produkowany przez trzustkę. W warunkach fizjologicznych jego poziom we krwi jest niski. U noworodków z mukowiscydozą (CF, cystic fibrosis) dochodzi jednak do uszkodzenia przewodów trzustkowych, co powoduje wzrost poziomu IRT we krwi. W związku z tym oznaczenie IRT jest pierwszym etapem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy – test ten wykonywany jest rutynowo w Polsce od 2009 roku jako część ogólnokrajowego programu badań przesiewowych.
Co oznacza podwyższony poziom IRT?
Podwyższony poziom IRT oznacza, że noworodek może mieć mukowiscydozę, ale nie jest to jednoznaczna diagnoza. IRT jest testem przesiewowym o dużej czułości, ale niskiej swoistości – oznacza to, że wykrywa niemal wszystkie przypadki CF, ale może też dawać wiele wyników fałszywie dodatnich. Podwyższony IRT wymaga dalszej diagnostyki, zwykle w postaci:
- powtórnego oznaczenia IRT,
- testu potowego (oznaczenie stężenia chlorków w pocie),
- badania genetycznego genu CFTR.
Czy podwyższony IRT = mukowiscydoza?
Nie. Podwyższony poziom IRT nie oznacza automatycznie choroby. Istnieje wiele przyczyn przejściowego wzrostu IRT, w tym:
- stres okołoporodowy,
- niska masa urodzeniowa,
- infekcje wewnątrzmaciczne,
- inne choroby trzustki niezwiązane z CF.
Podwyższone IRT traktuje się jako sygnał ostrzegawczy, a nie potwierdzenie choroby.
Co dalej po uzyskaniu informacji o podwyższonym IRT?
Rodzice noworodka otrzymują informację o konieczności dalszych badań i kierowani są do ośrodka specjalistycznego, gdzie wykonywane są testy potowe i badania genetyczne. W zdecydowanej większości przypadków wynik końcowy wyklucza mukowiscydozę, ale do czasu zakończenia diagnostyki dziecko powinno być objęte szczególną obserwacją lekarską.
Co jeśli testy potowe i genetyczne nie są jednoznaczne?
W niektórych przypadkach diagnostyka może wykryć tzw. „warianty o niepewnym znaczeniu” lub wskazywać na tzw. CFTR-RD (CFTR-Related Disorder) – zaburzenia spokrewnione z mukowiscydozą, które mogą mieć łagodniejszy przebieg lub objawiać się jedynie w określonych narządach (np. w układzie rozrodczym lub oddechowym).
Podwyższony poziom IRT w badaniu przesiewowym nie jest równoznaczny z rozpoznaniem mukowiscydozy. Jest to jedynie sygnał, że konieczne są dalsze, dokładniejsze badania. Dzięki temu podejściu można zidentyfikować dzieci z CF bardzo wcześnie, co znacząco poprawia rokowania i jakość życia dzięki wczesnemu leczeniu i wsparciu. Rodzice powinni pamiętać, że większość dzieci z dodatnim wynikiem IRT ostatecznie okazuje się zdrowa, ale żadnego takiego wyniku nie wolno ignorować.