Jedyną pewną metodą, aby dowiedzieć się, czy jest się nosicielem mutacji w genie CFTR (genie, który powoduje mukowiscydozę), jest wykonanie badania genetycznego.
- Na czym polega? Badanie to polega na analizie Twojego DNA w poszukiwaniu najczęstszych lub wszystkich możliwych mutacji w genie CFTR.
- Jak pobiera się próbkę? Materiał do badania jest bardzo łatwy do pobrania. Zazwyczaj jest to:
- Wymaz z wewnętrznej strony policzka (bezbolesne potarcie szpatułką), lub
- Niewielka próbka krwi pobrana z żyły w zgięciu łokciowym.
Ważne: Bycie nosicielem oznacza, że posiada się jedną prawidłową i jedną wadliwą kopię genu CFTR. Nosiciele są osobami zdrowymi i nie mają żadnych objawów mukowiscydozy.
Kto powinien rozważyć wykonanie badania?
Badanie w kierunku nosicielstwa jest szczególnie zalecane w następujących sytuacjach:
- Planowanie ciąży: Gdy chcesz świadomie ocenić ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u swojego potomstwa. Statystycznie w Polsce nosicielem jest 1 na 25-30 osób.
- Historia mukowiscydozy w rodzinie: Jeśli masz krewnego (dziecko, rodzeństwo, kuzynostwo) chorego na mukowiscydozę, ryzyko, że jesteś nosicielem, jest znacznie wyższe.
- Partner jest nosicielem lub choruje na mukowiscydozę: Jeśli wiesz, że Twój partner lub partnerka jest nosicielem/nosicielką lub choruje na mukowiscydozę, wykonanie badania jest kluczowe do oceny ryzyka dla dziecka.
- Problemy z płodnością u mężczyzn: W niektórych przypadkach męska niepłodność, spowodowana wrodzonym brakiem nasieniowodów (CBAVD), jest bezpośrednio związana z mutacjami w genie CFTR.