Zjawisko „dziurawego przesiewu” (ang. false-negative newborn screening, czyli wynik fałszywie ujemny w badaniu przesiewowym noworodków) w kontekście mukowiscydozy istnieje i jest znane w praktyce klinicznej. Choć badania przesiewowe są bardzo skuteczne, to nie są nieomylne.
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy, wykonywane w Polsce od 2009 roku, obejmuje analizę poziomu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) z krwi noworodka, często w połączeniu z analizą DNA w przypadku nieprawidłowego wyniku IRT. Szacuje się, że przy dobrze zaprojektowanym i prawidłowo wdrożonym programie przesiewowym, odsetek wyników fałszywie ujemnych wynosi około 5%.
Istnieje kilka przyczyn, które mogą prowadzić do tego, że dziecko chore na mukowiscydozę nie zostanie wykryte w badaniu przesiewowym:
- Niski poziom IRT u noworodka, mimo obecności choroby (np. w mutacjach mniej typowych).
- Zbyt wczesne lub zbyt późne pobranie próbki krwi, co może zafałszować poziom IRT.
- Obecność rzadkich mutacji genu CFTR, które nie są objęte panelem mutacji w przesiewie DNA.
- Błędy techniczne lub logistyczne, jak nieprawidłowe przechowywanie próbki.
Z tego powodu, nawet jeśli wynik badania przesiewowego jest ujemny (czyli prawidłowy), to obecność objawów klinicznych sugerujących mukowiscydozę – takich jak nawracające infekcje płuc, słaby przyrost masy ciała, cuchnące tłuszczowe stolce czy smółkowa niedrożność jelit – powinna skłonić lekarza do dalszej diagnostyki (test potowy, diagnostyka genetyczna).
Zjawisko to, mimo że stosunkowo rzadkie, może mieć poważne konsekwencje kliniczne, dlatego tak istotna jest świadomość jego istnienia zarówno wśród lekarzy, jak i rodziców.