Mukowiscydoza, znana również jako CF (od angielskiego cystic fibrosis), to ciężka, uwarunkowana genetycznie choroba przewlekła, która dotyka wielu układów organizmu, przede wszystkim układu oddechowego i...
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych kopii genu...
Mukowiscydoza (CF – z ang. cystic fibrosis) to ciężka, wrodzona, przewlekła choroba genetyczna, która w Polsce oraz wielu krajach Europy zaliczana jest do chorób rzadkich....
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transport...
W Polsce żyje około 1800 osób z rozpoznaną mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis, CF). Dane te pochodzą z Europejskiego Rejestru Pacjentów CF (ECFSPR) oraz szacunków specjalistycznych...
W Europie żyje ponad 56 000 osób chorych na mukowiscydozę Zgodnie z najnowszymi danymi Europejskiego Rejestru Mukowiscydozy (ECFSPR), w 2023 roku w 42 krajach europejskich...
Szacuje się, że na świecie żyje od 105 000 do ponad 160 000 osób z mukowiscydozą Ustalenie dokładnej liczby chorych na mukowiscydozę na świecie jest...
Tak, mukowiscydoza to dokładnie to samo co zwłóknienie torbielowate. Obie nazwy opisują tę samą chorobę genetyczną i są używane zamiennie, choć mają nieco inne pochodzenie....
Nie, mukowiscydozą absolutnie nie można się zarazić od innej osoby. To jedna z najważniejszych informacji dotyczących tej choroby, którą należy zrozumieć. Mukowiscydoza nie jest chorobą...
Diagnostyka mukowiscydozy jest procesem wieloetapowym, który w Polsce rozpoczyna się już w pierwszych dniach życia dziecka. Celem jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby, co pozwala na...
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, autosomalna recesywna choroba genetyczna, której patomechanizm leży u podstaw dysfunkcji kanału chlorkowego CFTR. Zaburzenie to prowadzi do...
Test potowy jest podstawowym i najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Opiera się na pomiarze stężenia chlorków w pocie, które u osób chorych na CF...
Test potowy jest jednym z najważniejszych badań diagnostycznych wykorzystywanych w rozpoznawaniu mukowiscydozy. Jego podstawowym celem jest ocena stężenia jonów chlorkowych w pocie, które u osób...
Tak, jest to możliwe, choć zdarza się to rzadko. Mimo że test potowy jest „złotym standardem” w diagnostyce, istnieją sytuacje kliniczne, w których pacjent ma...
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy to niezwykle ważne, ogólnopolskie badanie profilaktyczne, którego celem jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby, jeszcze zanim pojawią się jej widoczne...
W Polsce powszechny, ogólnokrajowy program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy wprowadzono od czerwca 2009 roku. Od tego momentu każdy noworodek urodzony w Polsce jest...
Czym jest IRT i dlaczego się go bada? IRT, czyli immunoreaktywny trypsynogen, to enzym produkowany przez trzustkę. W warunkach fizjologicznych jego poziom we krwi jest...
Jedyną pewną metodą, aby dowiedzieć się, czy jest się nosicielem mutacji w genie CFTR (genie, który powoduje mukowiscydozę), jest wykonanie badania genetycznego. Na czym polega?...
Tak, istnieje taka możliwość – i wcale nie jest to rzadkie zjawisko w przypadku mukowiscydozy. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co...
Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z mukowiscydozą (CF), jeśli jedno już choruje, zależy od genetycznego mechanizmu dziedziczenia tej choroby, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny....
Tak, rozpoznanie mukowiscydozy (CF) w wieku nastoletnim lub dorosłym jest możliwe, choć choroba ta najczęściej diagnozowana jest w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym. Dotyczy to przede...
Objawy mukowiscydozy, które mogą być widoczne już w pierwszych dniach życia noworodka, często są niespecyficzne, ale niektóre z nich stanowią silne wskazanie do pilnej diagnostyki...
Smółkowa niedrożność jelit (meconium ileus) to ciężkie, wrodzone zaburzenie pasażu jelitowego, które występuje u noworodków i charakteryzuje się zaleganiem wyjątkowo gęstej, lepkiej smółki w dystalnym...
Nie, nie każde niemowlę z niedrożnością smółkową (meconium ileus) ma mukowiscydozę, jednak trzeba wyraźnie podkreślić, że większość przypadków niedrożności smółkowej – szacunkowo około 80–90% –...
Tak, jak najbardziej mukowiscydozę można wykryć prenatalnie, czyli jeszcze w trakcie trwania ciąży. Dostępne są zarówno badania przesiewowe (nieinwazyjne), jak i diagnostyczne (inwazyjne), które pozwalają...
Tak, zdecydowanie tak. Przebadanie zdrowego rodzeństwa dziecka chorego na mukowiscydozę jest niezwykle ważne i jest standardem postępowania rekomendowanym przez lekarzy i genetyków. To jedno z...
Nosicielstwo mutacji genu CFTR – czyli bycie tzw. heterozygotą – oznacza, że dana osoba posiada jedną zmutowaną i jedną prawidłową kopię genu CFTR. Przez wiele...
Mukowiscydoza (CF) to choroba o niezwykle zróżnicowanym obrazie klinicznym, co może sprawić, że przez wiele lat pozostaje nierozpoznana (jest to jednak w Polsce bardzo, bardzo...
Odróżnienie objawów mukowiscydozy od astmy, alergii czy innych chorób płuc jest kluczowe, ponieważ pomimo pewnych podobieństw, są to schorzenia o zupełnie innej przyczynie, przebiegu i...
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) To rzadka choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzeń funkcji rzęsek odpowiedzialnych za oczyszczanie dróg oddechowych. Objawy PCD – nawracające infekcje...
To bardzo ważne pytanie. Odpowiedź brzmi: błędna diagnoza jest niezwykle mało prawdopodobna, ale teoretycznie możliwa w bardzo rzadkich i specyficznych okolicznościach. Nowoczesna diagnostyka mukowiscydozy opiera...
To bardzo precyzyjne pytanie, które dotyka sedna genetycznej diagnozy mukowiscydozy. Wykrycie dwóch patogennych mutacji genu CFTR to kluczowa informacja o fundamentalnym znaczeniu. W języku medycznym,...
Atypowa mukowiscydoza, znana również jako nietypowa lub nieklasyczna mukowiscydoza, to rzadsza i łagodniejsza postać tej choroby genetycznej. W przeciwieństwie do klasycznej mukowiscydozy, która charakteryzuje się...
Skrót CFTR-RD pochodzi od angielskiego terminu CFTR-Related Disorder, co w języku polskim można przetłumaczyć jako choroba związana z genem CFTR lub schorzenie CFTR-zależne. Jest to...
Tak, płeć dziecka może mieć wpływ na przebieg mukowiscydozy, choć nie w kontekście dziedziczenia samej choroby – która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, niezależnie od płci...
Mukowiscydoza to choroba wymagająca wielodyscyplinarnej, kompleksowej opieki medycznej – od diagnostyki, przez leczenie farmakologiczne, po codzienną fizjoterapię i wsparcie psychologiczne. Kluczową rolę w zapewnieniu skutecznej...
Zjawisko „dziurawego przesiewu” (ang. false-negative newborn screening, czyli wynik fałszywie ujemny w badaniu przesiewowym noworodków) w kontekście mukowiscydozy istnieje i jest znane w praktyce klinicznej....