Obecny stan leczenia mukowiscydozy Mukowiscydoza (CF) jest ciężką, przewlekłą chorobą genetyczną, której przyczyną są mutacje w genie CFTR prowadzące do dysfunkcji białka pełniącego rolę kanału...
Przeżywalność dzieci i dorosłych z mukowiscydozą Długość życia osób chorych na mukowiscydozę (CF) systematycznie się wydłuża, zwłaszcza w krajach, które zapewniają dostęp do nowoczesnych terapii...
Rokowania dla nowo zdiagnozowanego dziecka z mukowiscydozą (CF) w ostatnich dekadach uległy znaczącej poprawie, głównie dzięki wczesnemu rozpoznaniu, nowoczesnym terapiom przyczynowym (modulatorom CFTR), zaawansowanej opiece...
Nie, nie można dziś z góry powiedzieć, że dziecko z mukowiscydozą umrze młodo. Taki sposób myślenia nie oddaje aktualnej wiedzy medycznej. Mamy do dyspozycji coraz...
Mukowiscydoza – choroba genetyczna, a nie efekt działań rodziców Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Oznacza to, że nie jest wynikiem żadnych...
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć wadliwy gen CFTR od obojga...
Mukowiscydoza (CF, ang. cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną, a nie chorobą nabytą w wyniku działania czynników zewnętrznych w okresie ciąży, porodu czy pierwszych dni życia...
Nie, szczepionki – w tym szczepionka BCG stosowana przeciwko gruźlicy – nie powodują mukowiscydozy ani nie wpływają na jej zaostrzenie. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, wynikającą...
Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną – nie można się nią zarazić od innej osoby, zarówno poprzez kontakt bezpośredni (np. zabawę, przytulanie, pocałunek), jak i pośredni...
Nie, nie musisz izolować swojego dziecka chorego na mukowiscydozę od innych dzieci w celu ochrony ich przed „zarażeniem się” chorobą. Mukowiscydoza (CF) nie jest chorobą...
Nosiciele mukowiscydozy, czyli osoby posiadające jedną kopię zmutowanego genu CFTR, zazwyczaj nie mają objawów choroby i nie rozwijają mukowiscydozy. Jednak temat ten jest bardziej złożony...
Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną – nie można się nią zarazić poprzez kontakt z osobą chorą. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza,...
Tak, zdecydowanie warto, aby rodzeństwo osoby chorej na mukowiscydozę (CF), które samo nie jest chore, rozważyło wykonanie badań genetycznych w kierunku nosicielstwa mutacji w genie...
Tak, istnieją naukowe przesłanki, które sugerują, że nosicielstwo mutacji w genie CFTR (odpowiedzialnym za mukowiscydozę) może wiązać się z pewnymi „korzyściami” genetycznymi, zwłaszcza w kontekście...
Tak, zdarzają się przypadki zarówno błędnej diagnozy mukowiscydozy, jak i sytuacje, które rodzice mogą błędnie postrzegać jako „cudowne wyleczenie”. Są to jednak rzadkie i bardzo...
Tak, to prawda — w przeszłości dzieci chore na mukowiscydozę bardzo często nie dożywały dorosłości, ale w ostatnich dekadach sytuacja uległa znaczącej zmianie dzięki postępowi...
Nie, dziecko nie „wyrasta” z mukowiscydozy, ani choroba ta nie słabnie samoistnie z wiekiem. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną o charakterze przewlekłym i postępującym, wywołaną...
Przebieg mukowiscydozy, mimo że choroba ta wynika z tej samej przyczyny genetycznej – mutacji w genie CFTR – może być skrajnie różny u poszczególnych pacjentów....
Czy stres lub styl życia matki w ciąży mógł mieć wpływ na rozwinięcie się CF u dziecka? Mukowiscydoza (CF, ang. cystic fibrosis) jest chorobą jednoznacznie...
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą o jednoznacznie genetycznym podłożu i nie może być wywołana przez czynniki środowiskowe, takie jak zanieczyszczenie powietrza, smog, dym tytoniowy,...
Dieta – niezależnie od tego, czy mówimy o diecie bezmlecznej, bezglutenowej, wegańskiej, czy jakiejkolwiek innej – nie jest w stanie wyleczyć mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest ciężką...
Temat tzw. „cudownych terapii” w mukowiscydozie, takich jak bardzo wysokie dawki witaminy C, preparaty homeopatyczne czy inne niekonwencjonalne metody leczenia, budzi wiele kontrowersji i wymaga...
Wyjazd nad morze lub ocean – szczególnie w regiony o wysokim stężeniu aerozolu solnego w powietrzu – może mieć korzystny wpływ na drogi oddechowe osób...
Mukowiscydoza to poważna, wielonarządowa choroba genetyczna, która wymaga kompleksowego leczenia przyczynowego i objawowego, ściśle dostosowanego do indywidualnych potrzeb pacjenta. Choć medycyna konwencjonalna stanowi podstawę terapii,...
Oddychanie jonizowanym powietrzem u osób z mukowiscydozą — czy warto? Czym jest jonizacja powietrza? Jonizacja powietrza to proces, w którym cząsteczki powietrza (najczęściej tlenu i...
Ozonowanie to proces dezynfekcji powietrza i powierzchni z wykorzystaniem ozonu (O₃) – silnie utleniającego gazu, który niszczy bakterie, wirusy, grzyby i nieprzyjemne zapachy. Jest stosowane...
Tak, na świecie trwają intensywne prace nad terapią genową wykorzystującą technologię CRISPR w leczeniu mukowiscydozy, w tym nad bezpośrednią naprawą mutacji w genie CFTR. Terapia...
Obecnie całkowite „wyleczenie” mukowiscydozy poprzez terapię genową — polegającą na trwałym wprowadzeniu prawidłowego genu CFTR do komórek płuc za pomocą wektorów wirusowych — pozostaje celem...
Na dzień dzisiejszy, mukowiscydoza nie może być całkowicie wyleczona za pomocą terapii komórkami macierzystymi, jednak temat ten jest przedmiotem intensywnych badań naukowych i klinicznych. Terapie...
Komory hiperbaryczne, czyli urządzenia do terapii hiperbarycznej (HBOT – Hyperbaric Oxygen Therapy), są wykorzystywane w różnych dziedzinach medycyny, jednak ich zastosowanie w leczeniu mukowiscydozy (CF)...
Dziecko chore na mukowiscydozę nie ma bezwzględnych przeciwwskazań do szczepień ochronnych, w tym również szczepień żywymi atenuowanymi szczepionkami (np. przeciwko odrze, śwince, różyczce – MMR,...
Bezpośrednie spotkania osób z mukowiscydozą – szczególnie w warunkach zamkniętych i bez zachowania odpowiednich środków ostrożności – są stanowczo odradzane ze względu na ryzyko tzw....
Tak, to prawda – w przeszłości organizowano w Polsce obozy letnie i zimowe dla dzieci z mukowiscydozą, jednak obecnie tego typu inicjatywy zostały niemal całkowicie...
Chorzy na mukowiscydozę powinni nosić maseczki ochronne – szczególnie półmaski filtrujące FFP2 lub FFP3 – podczas każdej wizyty w placówkach medycznych, niezależnie od obecności pandemii....
Zabawy i codzienne kontakty dziecka chorego na mukowiscydozę (CF) z osobami z innymi przewlekłymi chorobami układu oddechowego, takimi jak pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) czy POChP,...
Związek między mukowiscydozą a autyzmem, zespołem Aspergera oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi – co mówią dane naukowe i obserwacje kliniczne? Mukowiscydoza a funkcjonowanie neurologiczne – czy...
Tak, w przyszłości możliwe będzie zapobieganie mukowiscydozie (CF) poprzez inżynierię genetyczną zarodków, choć obecnie jest to technologia o charakterze eksperymentalnym, obarczona wieloma ograniczeniami etycznymi, prawnymi...
Mukowiscydoza (CF) sama w sobie nie powoduje jednoznacznych, charakterystycznych i stałych cech fenotypowych, które pozwalałyby z dużym prawdopodobieństwem rozpoznać chorobę wyłącznie na podstawie wyglądu pacjenta....
Chorzy na mukowiscydozę mogą – co do zasady – wykonywać zawody medyczne, takie jak lekarz, pielęgniarka, fizjoterapeuta czy dietetyk kliniczny, o ile ich stan zdrowia...
Przeszczep szpiku – próby terapeutyczne i aktualne stanowisko nauki Mukowiscydoza (CF) to choroba monogenowa wywołana mutacjami w genie CFTR, który koduje kanał chlorkowy obecny przede...
Wpływ palenia papierosów i e-papierosów na stan zdrowia oraz metabolizm leków u chorych na mukowiscydozę Palenie a stan zdrowia chorych na mukowiscydozę Dym papierosowy –...