Diagnoza mukowiscydoza - kompendium wiedzy o chorobie

Witaj w kompendium wiedzy o mukowiscydozie – MukoDiagnoza

Serwis powstał z myślą o nowo zdiagnozowanych chorych z mukowiscydozą, a dokładniej o ich rodzicach i opiekunach (aktualnie mukowiscydozę diagnozuje się prawie wyłącznie u noworodków i dzieci). W serwisie znajdziesz omówienie podstawowych zagadnień związanych z diagnozą, objawami, badaniami diagnostycznymi, ośrodkami leczenia, postępami choroby. Serwis nie zastępuje wizyty u lekarza i nie służy samoleczeniu, a dostępne informacje nie mają charakteru porady lekarskiej.

Diagnoza mukowiscydoza - co dalej? Gdzie szukać pomocy? Podejrzenie mukowiscydozy...

Ostatnio dodane w serwisie

Skąd się wzięła i co oznacza nazwa choroby „mukowiscydoza” i „Cystic Fibrosis”?

Używana w Polsce nazwa „mukowiscydoza” pochodzi z języka łacińskiego, od słowa mucoviscidosis i została pierwszy raz użyta w 1945 roku. muco – to łaciński przedrostek do oznaczania czegoś „śluzowatego” viscid – słowo oznaczające w języku łacińskim coś lepkiego, kleistego osis – to łaciński przyrostek stosowany w nazwach warunków lub stanów, chorób np. leukocytosis / leukocytoza Czyli „choroba lepkiego śluzu”. Podobną nazwę mukowiscydozy używają mieszkańcy kilku innych krajów: w Niemczech jest to Mukoviszidose, We Francji mucoviscidose, w Rosji Муковисцидоз (Mukovistsidoz), Na Ukrainie Муковісцидоз (Mukovistsydoz), W anglojęzycznych publikacjach używa się angielskiej nazwy Cystic Fibrosis (CF) oznaczającej zwłóknienie torbielowate, czyli właśnie mukowiscydozę. Nazwa została użyta pierwszy raz przez Dorothy Anderson w 1938 roku („cystic fibrosis of the pancreas”, w tłumaczeniu na polski: zwłóknienie torbielowate trzustki). Podobną nazwę Cystic Fibrosis używają mieszkańcy wielu krajów (kilka przykładów z bardzo długiej listy): w krajach hiszpańskojęzycznych jest to Fibrosis quística, we Włoszech Fibrosi cistica, na Litwie Cistinė fibrozė, ale też mukoviscidozė, na Węgrzech Cisztás fibrózis, ale też mukoviszcidózis, na Słowacji Cystická fibróza, w Turcji Kistik fibrozis,

Kiedy otrzymamy wynik badania przesiewowego naszego dziecka?

Laboratorium nie kontaktuje się z rodzicami dzieci, których wyniki są prawidłowe (dotyczy to wszystkich badanych w teście chorób, nie tylko mukowiscydozy). Brak kontaktu ze strony laboratorium lub ośrodka CF w przeciągu 3-6 tygodni to bardzo wiadomość – oznacza, że wyniki są dobre i nie wykryto chorób w tym mukowiscydozy. Jeżeli wynik badań laboratoryjnych jest niejednoznaczny z powodów technicznych, był problem z wykonaniem badań (z różnych przyczyn, np. za małej ilości krwi w plamach na bibułce), laboratorium kontaktuje się listownie z rodzicami, najczęściej wysyłając nowy zestaw – bibułkę. Jeżeli podczas badań wykryto nieprawidłowości, odchylenia od normy w wynikach lub wykryto mutacje CFTR, pozytywny wynik badania przekazywany jest do ośrodka klinicznego, ośrodka CF np. do Dziekanowa Leśnego. Ośrodek kontaktuje się telefonicznie lub listownie z rodzicami dziecka i umawia na wizytę.

Skąd wiadomo, że noworodek ma wykonane badania przesiewowe?

Od kilku lat wkleja się do książeczki zdrowia dziecka naklejkę z kodem, informującą o wysłaniu próbek krwi do analizy w ramach badań przesiewowych. Dotyczy to również badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.

Jak wygląda badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków w Polsce

W szpitalu, po ukończeniu trzeciej doby (ale zwykle nie później niż do ukończenia 5-6 doby) na dwie specjalne kartki bibuły (te same, które używa się w badaniach przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy) pobiera się od noworodka krew włośniczkową (łącznie po 6 plam krwi). Krew badana jest w laboratorium pod kątem podwyższonego poziomu immunoreaktywnego trypsynogenu IRT. W przypadku podwyższonego poziomu IRT lub w przypadku dzieci z niedrożnością smółkową wykonuje się kolejny etap badań – analizęa DNA. Jak szczegółowo wygląda, krok po kroku, badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków w Polsce można przeczytać w obszernym poradniku w portalu Oddech Życia, tutaj: oddechzycia.pl/abc-choroby/badania-przesiewowe-w-kierunku-mukowis…/

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy (w Polsce)

W Polsce rokrocznie wykonuje się ponad 370 tysięcy testów/badań przesiewowych (skriningowych, z ang. screening) w kierunku mukowiscydozy. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są w Polsce bezpłatne i wykonywane u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Badania powtarza się w przypadku ponad 2,7 tysiąca dzieci. Do dalszej diagnostyki kieruje się prawie 300 noworodków. Badania pozwalają potwierdzić mukowiscydozę w tej grupie u ponad 80-100 noworodków rocznie.

Dlaczego mukowiscydoza jest chorobą rzadką?

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory. Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce oraz na świecie.

Dlaczego nie znamy dokładnej liczby chorujących na mukowiscydozę w Polsce?

Dlaczego nie znamy dokładnej liczby chorych na mukowiscydozę?Bo w Polsce od wielu lat nie prowadzono rejestru chorych na mukowiscydozę (do 2012 był prowadzony rejestr chorych, ale nie był kompletny, dane pochodziły tylko z części ośrodków leczących chorych na mukowiscydozę). Zmienić ma się to dopiero w tym roku (2018) bo Polska dołączyła do Europejskiego Rejestru CF (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) i trwają przygotowania do wdrożenia systemu przekazywania informacji w placówkach medycznych.

Ilu chorych na mukowiscydozę żyje w Polsce?

Według różnych źródeł ocenia się, że w Polsce żyje ponad 1800-2000 chorych na mukowiscydozę. Niektóre analizy wskazują, że liczba ta może być większa i wynosić nawet 3 tysiące chorych.

Ilu chorych z mukowiscydozą żyje na świecie?

Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 70 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie. Mukowiscydoza najrzadziej występuje u Afrykanów i Azjatów, dlatego na kontynencie afrykańskim i w Azji jest stosunkowo niewielka grupa chorych z mukowiscydozą.

Co to Cystic Fibrosis (CF)?

Cystic Fibrosis lub popularny skrót CF to anglojęzyczne nazwy oznaczające mukowiscydozę.

Co to zwłóknienie torbielowate?

Zwłóknienie torbielowate to coraz rzadziej stosowana nazwa oznaczająca mukowiscydozę.

Czym jest mukowiscydoza? Co to za choroba?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate lub Cystic Fibrosis (w skrócie CF od angielskiej nazwy Cystic Fibrosis) jest zaburzeniem genetycznym, chorobą genetyczną. Mukowiscydoza powoduje, że ciało wytwarza gruby, lepki śluz, który gromadzi się w płucach , układzie trawiennym i innych częściach ciała, w których występują kanały chlorkowe CFTR. Problemy długoterminowe związane z mukowiscydozą obejmują trudności w oddychaniu i kaszel w związku ze zalegającym śluzem w drogach oddechowych. W mukowiscydozie występuje wiele innych dolegliwości i chorób towarzyszących.

Latanie samolotem z mukowiscydozą. Czy są przeciwwskazania?

Mukowiscydoza, mimo że jest ciężką, genetyczną chorobą, nie musi nas ograniczać lub może nas ograniczać w niewielkim stopniu. Dzisiaj prezentujemy garść porad, jak podróżować samolotem. Czy mając mukowiscydozę można latać samolotem? W przypadku planowania podróży samolotem zawsze warto wcześniej o pomyśle poinformować lekarza prowadzącego (z ośrodka CF). U większości osób z mukowiscydozą nie będzie przeciwwskazań do lotu, ale u niewielkiej grupy chorych takie przeciwwskazania mogą się pojawić. Problemy z tlenem na dużych wysokościach Na dużych wysokościach, na których latają współczesne samoloty, panuje niższe ciśnienie i stężenie tlenu (w samolocie różnica ciśnień jest rekompensowana, ale ilość tlenu może być różna od tej na powierzchni ziemi). Tlen stanowi ok. 21% powietrza, którym oddychamy, ale na wysokości przelotowej powyżej 2.5 km stężenie tlenu może zmaleć nawet do 15%. Różnice nie są duże i dla większości osób zdrowych i dużej części osób chorych z mukowiscydozą nie stanowią żadnego problemu. Ale w przypadku pacjentów z obniżoną sprawnością płuc, taka podróż może być utrudniona lub wiązać się z ryzykiem niedotlenienia. Dlatego wskazane jest skonsultowanie pomysłu lotem samolotem ze swoim lekarzem, który w razie potrzeby może zlecić dodatkowe badanie, tzw. próbę niedotlenienia (fit to fly test), zalecić nam podróż z tlenem lub zabronić lotu ze względu na stan zdrowia. […]

Leki stosowane przez chorego z mukowiscydozą w samochodzie, pociągu, samolocie…

Mukowiscydoza nie musi nas ograniczać lub może nas ograniczać w niewielkim tylko stopniu. Jeżeli stan zdrowia nam pozwala, to możemy z mukowiscydozą podróżować nawet za granicę. W poprzednim poradniku Lot samolotem a mukowiscydoza. Wakacyjny poradnik CF przybliżaliśmy informacje i rady na temat podróżowania samolotem. Dzisiaj poradnik na temat przewożenia leków w samochodzie, autokarze, na statku czy promie, w pociągu i samolocie. Jak przygotować się do podróży z lekami w mukowiscydozie? Z dużym wyprzedzeniem sprawdź stan zapasów leków. W razie potrzeby uzupełnij zapasy – odwiedź lekarza i poproś o recepty. Pamiętaj, że za granicą mogą być trudności z zaopatrzeniem w niektóre leki (dotyczyć to może też polskich miejscowości turystycznych). W przypadku zagranicznej wycieczki poproś lekarza o “zapasowe” recepty z lekami, tak na wypadek awaryjnej potrzeby zakupu za granicą (leki mogą zaginąć z bagażem, zniszczyć się w trakcie podróży albo w wyjątkowej sytuacji zostać zarekwirowane lub skradzione). Na recepcie oprócz nazwy handlowej powinna być nazwa substancji czynnej (w danym kraju może nie być leku o takiej nazwie, jak nasz z Polski, a farmaceuta może mieć problem z ustaleniem co to za lek). Takie recepty mogą posłużyć też nam jako dowód na lotnisku, w razie wątpliwości co do przewożonych leków. Sprawdż termin ważności naszych leków. […]

W jakim najczęściej wieku wykrywa się mukowiscydozę?

W krajach, które prowadzą badania przesiewowe u noworodków w kierunku mukowiscydozy, chorobę wykrywa się najczęściej w okresie noworodkowym. Takie badania przesiewowe prowadzi się również w Polsce. W Polsce obecnie mukowiscydozę wykrywa się u noworodków. Zdarzają się jednak przypadki diagnozy u starszych pacjentów, zwłaszcza tych, których nie objęły badania przesiewowe, ale stanowią niewielką ilość wszystkich zdiagnozowanych przypadków. W Polsce od 2009 roku prowadzone są powszechne badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków. Wcześniej bo w 1999 roku rozpoczęto pilotażowe badania przesiewowe u noworodków w województwie lubelskim, podlaskim, warmińsko-mazurskim i mazowieckim (pilotaż zakończono w 2003 roku). W 2006 roku wznowiono badania przesiewowe, zwiększając rokrocznie liczbę województw i tak, aż do czerwca 2009 roku, kiedy badaniami przesiewowymi objęto wszystkie noworodki. W krajach bez powszechnych badań przesiewowych w kierunku tej choroby, mukowiscydozę wykrywa się często z dużym opóźnieniem, w wieku dziecięcym u młodzieży i dorosłych.

Czy mukowiscydoza jest zaraźliwa?

Nie. Nie ma możliwości zarażenia się mukowiscydozą od chorujących na nią osób. Mukowiscydoza rozwija się jedynie u osób, które otrzymały od obojga rodziców wadliwy gen CFTR.

Wartościowe strony www o mukowiscydozie

Ładowanie…

Portal Oddech Życia

Największy i najaktywniejszy polski portal poświęcony mukowiscydozie. W portalu materiały na temat najnowszych osiągnięć nauki i medycyny, eksperymentalnych terapii i badań klinicznych z całego świata. Informacje o wydarzeniach kulturalnych, społecznych związanych z mukowiscydozą. Portal prowadzi też dział poświęcony pomocy społecznej (z dużą bazą poradników i gotowych wzorów zaświadczeń i druków). https://OdddechZycia.pl
MukoSzkoła – Szkoła przyjazna chorym na mukowiscydozę

Materiały dla nauczycieli i dyrekcji szkół na temat pracy z uczniem chorym na mukowiscydozę. Strona jest częścią akcji społecznej „MukoSzkoła – Szkoła przyjazna chorym na mukowiscydozę”, w ramach której prowadzone są działania edukacyjne w polskich szkołach. Uzupełnieniem strony i działań w szkołach, jest papierowa publikacja o tym samym tytule. http://mukoszkola.pl
Drużyna Oddechu

“Drużyna Oddechu” to inicjatywa Fundacji Oddech Życia, skierowana do uczniów, nauczycieli i szkół, ale również do chorych na mukowiscydozę oraz ich rodziców i opiekunów. To również akcja skierowana do sektora biznesowego. Jak działa Drużyna Oddechu? Działania Drużyny Oddechu opierają się na zaangażowaniu wolontariuszy w całej Polsce, ale też na świecie (bo chorzy z mukowiscydozą, którym pomagamy, […]