Laboratorium nie kontaktuje się z rodzicami dzieci, których wyniki są prawidłowe (dotyczy to wszystkich badanych w teście chorób, nie tylko mukowiscydozy). Brak kontaktu ze strony laboratorium lub ośrodka CF w przeciągu 3-6 tygodni to bardzo wiadomość – oznacza, że wyniki są dobre i nie wykryto chorób w tym mukowiscydozy. Jeżeli wynik badań laboratoryjnych jest niejednoznaczny […]
Od kilku lat wkleja się do książeczki zdrowia dziecka naklejkę z kodem, informującą o wysłaniu próbek krwi do analizy w ramach badań przesiewowych. Dotyczy to również badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.
W szpitalu, po ukończeniu trzeciej doby (ale zwykle nie później niż do ukończenia 5-6 doby) na dwie specjalne kartki bibuły (te same, które używa się w badaniach przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy) pobiera się od noworodka krew włośniczkową (łącznie po 6 plam krwi). Krew badana jest w laboratorium pod kątem podwyższonego poziomu immunoreaktywnego […]
W Polsce rokrocznie wykonuje się ponad 370 tysięcy testów/badań przesiewowych (skriningowych, z ang. screening) w kierunku mukowiscydozy. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są w Polsce bezpłatne i wykonywane u wszystkich nowo narodzonych dzieci. Badania powtarza się w przypadku ponad 2,7 tysiąca dzieci. Do dalszej diagnostyki kieruje się prawie 300 noworodków. Badania pozwalają potwierdzić mukowiscydozę w tej […]
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. […]
Dlaczego nie znamy dokładnej liczby chorych na mukowiscydozę?Bo w Polsce od wielu lat nie prowadzono rejestru chorych na mukowiscydozę (do 2012 był prowadzony rejestr chorych, ale nie był kompletny, dane pochodziły tylko z części ośrodków leczących chorych na mukowiscydozę). Zmienić ma się to dopiero w tym roku (2018) bo Polska dołączyła do Europejskiego Rejestru CF […]
Według różnych źródeł ocenia się, że w Polsce żyje ponad 1800-2000 chorych na mukowiscydozę. Niektóre analizy wskazują, że liczba ta może być większa i wynosić nawet 3 tysiące chorych.
Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 70 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie. Mukowiscydoza najrzadziej występuje u Afrykanów i Azjatów, dlatego na kontynencie afrykańskim i w Azji jest stosunkowo niewielka grupa chorych z mukowiscydozą.
Cystic Fibrosis lub popularny skrót CF to anglojęzyczne nazwy oznaczające mukowiscydozę.
Zwłóknienie torbielowate to coraz rzadziej stosowana nazwa oznaczająca mukowiscydozę.
pl
en
uk