Dlaczego mukowiscydoza jest chorobą rzadką?

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce oraz na świecie.