W krajach, które prowadzą badania przesiewowe u noworodków w kierunku mukowiscydozy, chorobę wykrywa się najczęściej w okresie noworodkowym. Takie badania przesiewowe prowadzi się również w Polsce.
W Polsce obecnie mukowiscydozę wykrywa się u noworodków. Zdarzają się jednak przypadki diagnozy u starszych pacjentów, zwłaszcza tych, których nie objęły badania przesiewowe, ale stanowią niewielką ilość wszystkich zdiagnozowanych przypadków. W Polsce od 2009 roku prowadzone są powszechne badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków. Wcześniej bo w 1999 roku rozpoczęto pilotażowe badania przesiewowe u noworodków w województwie lubelskim, podlaskim, warmińsko-mazurskim i mazowieckim (pilotaż zakończono w 2003 roku). W 2006 roku wznowiono badania przesiewowe, zwiększając rokrocznie liczbę województw i tak, aż do czerwca 2009 roku, kiedy badaniami przesiewowymi objęto wszystkie noworodki.
W krajach bez powszechnych badań przesiewowych w kierunku tej choroby, mukowiscydozę wykrywa się często z dużym opóźnieniem, w wieku dziecięcym u młodzieży i dorosłych.